Detección de enfermedades residuales mínimas (ERM) y seguimiento de la evolución clonal mediante la detección ultrasensible de aberraciones cromosómicas (UCAD) en el mieloma múltiple

La presencia de enfermedad residual mínima (ERM) es un factor pronóstico importante para el mieloma múltiple, mientras que la variación del número de copias (CNV) es un biomarcador ampliamente aceptado utilizado para el mieloma múltiple (MM). La detección de MRD y el seguimiento de la evolución clonal mediante el seguimiento de la CNV mediante secuenciación del genoma completo de paso bajo es prometedor debido a su alta sensibilidad analítica. Para evaluar la correlación entre la ERM detectada por citometría de flujo y la secuenciación de paso bajo del genoma completo, se recolectaron casi 200 muestras para este estudio. Aplicamos detección ultrasensible de aberraciones cromosómicas para detectar CNV en cada paciente. Luego se recogieron las muestras de seguimiento y la secuenciación utilizó el mismo método.