Påvisning av minimale gjenværende sykdommer (MRD) og overvåking av klonal evolusjon ved hjelp av ultrasensitiv kromosomavviksdeteksjon (UCAD) ved multippelt myelom

Tilstedeværelsen av minimal gjenværende sykdom (MRD) er en viktig prognostisk faktor for multippelt myelom, mens kopiantallvariasjon (CNV) er en allment akseptert biomarkør som brukes for myelomatose (MM). Å oppdage MRD og overvåke klonal evolusjon ved å overvåke CNV ved å bruke lavpass-helgenomsekvensering er lovende på grunn av dens høye analytiske sensitivitet. For å evaluere korrelasjonen mellom MRD påvist ved flowcytometri og lavpass-helgenomsekvensering, ble nesten 200 prøver samlet inn for denne studien. Vi brukte ultrasensitiv kromosomavvik deteksjon for å oppdage CNV for hver pasient. Oppfølgingsprøvene ble deretter samlet og sekvensering brukte samme metode.