Обнаружение минимальных остаточных заболеваний (MRD) и мониторинг клональной эволюции с использованием сверхчувствительного обнаружения хромосомных аберраций (UCAD) при множественной миеломе

Наличие минимальной остаточной болезни (МОБ) является важным прогностическим фактором множественной миеломы, тогда как вариация числа копий (CNV) является широко распространенным биомаркером, используемым для множественной миеломы (ММ). Обнаружение MRD и мониторинг клональной эволюции путем мониторинга CNV с использованием низкочастотного полногеномного секвенирования является многообещающим из-за его высокой аналитической чувствительности. Чтобы оценить корреляцию между MRD, обнаруженным с помощью проточной цитометрии, и низкочастотным полногеномным секвенированием, для этого исследования было собрано около 200 образцов. Мы применили сверхчувствительное обнаружение хромосомных аберраций для обнаружения ХНВ у каждого пациента. Затем были собраны последующие образцы и для секвенирования использовался тот же метод.