Caracterización de la microvasculatura retiniana en pacientes con enfermedad de Fabry: un estudio observacional prospectivo (VASCinFABRY)

Qué se medirá: Equivalente arteriolar central de la retina (CRAE) en micrómetros (μm).

Unidad de medida: Micrómetros (μm). Cómo se informará: Valores medios de CRAE al inicio del estudio para pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con controles sanos de la misma edad y sexo.

Qué se medirá: Equivalente arteriolar central de la retina (CRVE) en micrómetros (μm).

Unidad de medida: Micrómetros (μm). Cómo se informará: Valores medios de CRAE al inicio del estudio para pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con controles sanos de la misma edad y sexo.

Qué se medirá: cambio porcentual máximo en el diámetro venular de la retina durante la estimulación parpadeante.

Unidad de medida: Porcentaje (%). Cómo se informará: Cambio porcentual medio de vFID al inicio del estudio para pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con controles sanos de la misma edad y sexo.

Qué se medirá: cambio porcentual máximo en el diámetro arteriolar de la retina durante la estimulación parpadeante.

Unidad de medida: Porcentaje (%). Cómo se informará: Cambio porcentual medio de vFID al inicio del estudio para pacientes con enfermedad de Fabry en comparación con controles sanos de la misma edad y sexo.

Qué se medirá: El valor predictivo de los parámetros del Análisis estático de los vasos de la retina (SVA) (CRAE, CRVE, AVR) y del Análisis dinámico de los vasos de la retina (DVA) (vFID, aFID) para pronosticar los eventos asociados a la enfermedad de Fabry (FACE) son medido como se describe preciosamente (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10359570/) Unidad de Medida: Micrómetros (μm) para CRAE, CRVE; relación sin unidades para AVR; porcentaje (%) para vFID y aFID.

Herramientas de medición: analizadores de vasos retinianos (Analizador estático de vasos retinianos y analizador dinámico de vasos retinianos, IMEDOS Systems, Jena, Alemania), ecocardiografía, marcadores de laboratorio clínico (p. ej., LysoGb3) y sistema de puntuación DS3. ROSTRO.

Cómo se informará Hazard Ratios (HR): Derivado de los modelos de riesgo proporcional de Cox Odds Ratios (OR): Para resultados binarios Modelos de regresión multivariable

Análisis de las características operativas del receptor (ROC):

Coeficientes de correlación: (por ejemplo, Pearson o Spearman)

Qué se medirá: Correlación de los parámetros estáticos del análisis de los vasos retinianos (CRAE, CRVE, AVR) y parámetros dinámicos (vFID, aFID) con la puntuación de gravedad de la enfermedad de Fabry (DS3, Giannini et al. 2009).

Unidad de Medida: Micrómetros (μm) para CRAE, CRVE, AVR; porcentaje (%) para vFID y aFID; sin unidades para la puntuación DS3 (rango 0-32).

Herramientas de medición: Analizador dinámico de vasos de la retina (IMEDOS Systems, Jena, Alemania), Analizador estático de vasos de la retina (IMEDOS Systems, Jena, Alemania) y el sistema de puntuación DS3.

Cómo se informará: Coeficientes de correlación estadística (p. ej., Spearman o Pearson).

Qué se medirá: Concentración de marcadores de disfunción endotelial (sICAM, sVCAM, Trombomodulina, P-Selectina, E-Selectina, ADMA, SADMA, Endotelina-1) e inflamación crónica (IFN-β, IFN-λ1, TNF-α) .

Unidad de medida: Nanogramos por mililitro (ng/mL) para la mayoría de los marcadores; otras unidades (por ejemplo, µmol/L para ADMA) según se especifica.

Herramientas de medición: ELISA, citometría de flujo (p. ej., análisis FACS para PBMC). Cómo se informará: Concentraciones medias o mediana con rango intercuartil (RIQ).

Qué se medirá: Parámetros estáticos de análisis de los vasos retinianos (CRAE, CRVE, AVR) y parámetros dinámicos (vFID, aFID) correlacionados con mediciones cardíacas (grosor del tabique interventricular, espesor de la pared posterior, diámetro telediastólico del ventrículo izquierdo) e incidencia de eventos cardiovasculares. (por ejemplo, insuficiencia cardíaca, arritmia).

Unidad de medida: Micrómetros (μm) para parámetros de los vasos retinianos; milímetros (mm) para mediciones cardíacas.

Herramientas de Medición: Analizadores de vasos retinianos (IMEDOS Systems, Jena, Alemania) y ecocardiografía.

Cómo se informará: Coeficientes de correlación estadística (p. ej., Spearman o Pearson).

Qué se medirá: Parámetros estáticos de análisis de vasos retinianos (CRAE, CRVE, AVR) y parámetros dinámicos (vFID, aFID) correlacionados con clasificaciones genéticas (enfermedad de Fabry clásica, no clásica) y patogenicidad de las variantes del gen GLA.

Unidad de medida: Micrómetros (μm) para parámetros de los vasos retinianos; Clasificaciones categóricas para fenotipos genéticos (clásicos, no clásicos).

Herramientas de medición: analizadores de vasos retinianos (IMEDOS Systems, Jena, Alemania) y análisis genético según directrices ACMG.

Cómo se informará: parámetros retinianos medios para cada grupo de fenotipo genético; correlaciones estadísticas.

Qué se medirá: Frecuencia y tipo de polimorfismos genéticos en el gen de la óxido nítrico sintasa endotelial humana (eNOS).

Unidad de medida: Proporción de participantes (%) con polimorfismos específicos. Herramientas de medición: análisis de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP).

Cómo se informará: Porcentaje de participantes con cada tipo de polimorfismo.

Qué se medirá: Densidad de los vasos en la retina mediante angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT-A).

Unidad de Medida: Porcentaje (%) de la densidad de vasos. Herramientas de medición: Angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT-A). Cómo se informará: Valores medios de densidad vascular para pacientes con Fabry versus controles sanos.