Caractérisation de la microvascularisation rétinienne chez les patients atteints de la maladie de Fabry : une étude observationnelle prospective (VASCinFABRY)

Ce qui sera mesuré : équivalent artériolaire rétinien central (CRAE) en micromètres (µm).

Unité de mesure : micromètres (µm). Comment cela sera rapporté : valeurs moyennes du CRAE au départ pour les patients atteints de la maladie de Fabry par rapport aux témoins sains du même âge et du même sexe.

Ce qui sera mesuré : équivalent artériolaire rétinien central (CRVE) en micromètres (µm).

Unité de mesure : micromètres (µm). Comment cela sera rapporté : valeurs moyennes du CRAE au départ pour les patients atteints de la maladie de Fabry par rapport aux témoins sains du même âge et du même sexe.

Ce qui sera mesuré : Pourcentage maximal de variation du diamètre veinulaire rétinien pendant la stimulation par scintillement.

Unité de mesure : Pourcentage (%). Comment cela sera rapporté : Variation moyenne du pourcentage de vFID au départ pour les patients atteints de la maladie de Fabry par rapport aux témoins sains de même âge et sexe.

Ce qui sera mesuré : Pourcentage maximal de variation du diamètre artériolaire rétinien pendant la stimulation par scintillement.

Unité de mesure : Pourcentage (%). Comment cela sera rapporté : Variation moyenne du pourcentage de vFID au départ pour les patients atteints de la maladie de Fabry par rapport aux témoins sains de même âge et sexe.

Ce qui sera mesuré : La valeur prédictive des paramètres d'analyse statique des vaisseaux rétiniens (SVA) (CRAE, CRVE, AVR) et des paramètres d'analyse dynamique des vaisseaux rétiniens (DVA) (vFID, aFID) dans la prévision des événements associés à la maladie de Fabry (FACE) FACE est mesuré comme précieusement décrit (https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10359570/) Unité de mesure : micromètres (µm) pour CRAE, CRVE ; rapport sans unité pour l'AVR ; pourcentage (%) pour vFID et aFID.

Outils de mesure : analyseurs de vaisseaux rétiniens (analyseur statique de vaisseaux rétiniens et analyseur dynamique de vaisseaux rétiniens, IMEDOS Systems, Jena, Allemagne), échocardiographie, marqueurs de laboratoire clinique (par exemple, LysoGb3) et système de notation DS3. AFFRONTER.

Comment cela sera-t-il rapporté ? Risques relatifs (HR) : Dérivés des modèles de risques proportionnels de Cox Rapports de cotes (OR) : Pour les résultats binaires Modèles de régression multivariée

Analyse des caractéristiques de fonctionnement du récepteur (ROC) :

Coefficients de corrélation : (par exemple, Pearson ou Spearman)

Ce qui sera mesuré : Corrélation des paramètres statiques d'analyse des vaisseaux rétiniens (CRAE, CRVE, AVR) et paramètres dynamiques (vFID, aFID) avec le score de gravité de la maladie de Fabry (DS3, Giannini et al. 2009).

Unité de mesure : micromètres (µm) pour CRAE, CRVE, AVR ; pourcentage (%) pour vFID et aFID ; sans unité pour le score DS3 (plage de 0 à 32).

Outils de mesure : analyseur dynamique des vaisseaux rétiniens (IMEDOS Systems, Jena, Allemagne), analyseur statique des vaisseaux rétiniens (IMEDOS Systems, Jena, Allemagne) et système de notation DS3.

Comment cela sera rapporté : Coefficients de corrélation statistiques (par exemple, Spearman ou Pearson).

Ce qui sera mesuré : Concentration de marqueurs de dysfonctionnement endothélial (sICAM, sVCAM, Thrombomodulin, P-Selectin, E-Selectin, ADMA, SADMA, Endothelin-1) et d'inflammation chronique (IFN-β, IFN-λ1, TNF-α) .

Unité de mesure : Nanogrammes par millilitre (ng/mL) pour la plupart des marqueurs ; autres unités (par exemple, µmol/L pour l'ADMA), comme spécifié.

Outils de mesure : ELISA, cytométrie en flux (par exemple, analyse FACS pour les PBMC). Comment cela sera rapporté : Concentrations moyennes ou médianes avec intervalle interquartile (IQR).

Ce qui sera mesuré : paramètres statiques d'analyse des vaisseaux rétiniens (CRAE, CRVE, AVR) et paramètres dynamiques (vFID, aFID) corrélés aux mesures cardiaques (épaisseur du septum interventriculaire, épaisseur de la paroi postérieure, diamètre diastolique de l'extrémité ventriculaire gauche) et incidence des événements cardiovasculaires (par exemple, insuffisance cardiaque, arythmie).

Unité de mesure : micromètres (µm) pour les paramètres des vaisseaux rétiniens ; millimètres (mm) pour les mesures cardiaques.

Outils de mesure : analyseurs de vaisseaux rétiniens (IMEDOS Systems, Jena, Allemagne) et échocardiographie.

Comment cela sera rapporté : Coefficients de corrélation statistiques (par exemple, Spearman ou Pearson).

Ce qui sera mesuré : Paramètres statiques d'analyse des vaisseaux rétiniens (CRAE, CRVE, AVR) et paramètres dynamiques (vFID, aFID) corrélés aux classifications génétiques (maladie de Fabry classique, non classique) et à la pathogénicité des variantes du gène GLA.

Unité de mesure : micromètres (µm) pour les paramètres des vaisseaux rétiniens ; classifications catégorielles pour les phénotypes génétiques (classiques, non classiques).

Outils de mesure : analyseurs de vaisseaux rétiniens (IMEDOS Systems, Jena, Allemagne) et analyse génétique selon les directives de l'ACMG.

Comment cela sera rapporté : Paramètres rétiniens moyens pour chaque groupe de phénotype génétique ; corrélations statistiques.

Ce qui sera mesuré : Fréquence et type de polymorphismes génétiques dans le gène de l'oxyde nitrique synthase endothélial humain (eNOS).

Unité de mesure : Proportion de participants (%) présentant des polymorphismes spécifiques. Outils de mesure : analyse de la réaction en chaîne par polymérase (PCR) et du polymorphisme de longueur des fragments de restriction (RFLP).

Comment cela sera rapporté : Pourcentage de participants présentant chaque type de polymorphisme.

Ce qui sera mesuré : Densité des vaisseaux dans la rétine par angiographie par tomographie par cohérence optique (OCT-A).

Unité de mesure : Pourcentage (%) de la densité des vaisseaux. Outils de mesure : Angiographie par tomographie par cohérence optique (OCT-A). Comment cela sera rapporté : valeurs moyennes de densité vasculaire pour les patients Fabry par rapport aux témoins sains.