Desarrollo de medidas de resultado informadas por el paciente que evalúan las preocupaciones y las preocupaciones de la apariencia relacionadas con el tumor en la neurofibromatosis tipo 1

Fondo:

• Las personas con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) pueden desarrollar tumores de neurofibroma plexiformes (PNF) y cutáneos (CNF), los cuales pueden afectar la apariencia física y la calidad de vida de uno.
• Hasta la fecha, no hay medidas validadas de resultados informados por el paciente (PRO) para evaluar la desfiguración o las preocupaciones relacionadas con la apariencia para los pacientes con estos tumores.
• La evaluación de la respuesta en neurofibromatosis y el grupo de trabajo de Schwannomatosis (riendas), que incluye profesionales de múltiples disciplinas y representantes de pacientes, ha revisado la desfiguración y la apariencia de la apariencia de las medidas para el uso potencial en los ensayos de investigación clínica de PNF y CNF.
• El grupo modificó los elementos existentes para crear la escala de calificación de desfiguración para tumores PNF y CNF (DRS-PNF y DRS-CNF).
• Entre las medidas de las preocupaciones de apariencia revisadas por Reins Pro Group, el Face-Q fue el principal candidato para su uso en los ensayos clínicos NF1, pero deberá analizarse cualitativamente para confirmar su idoneidad. La escala de angustia del módulo craneofacial de Face-Q consta de 8 ítems y evalúa el impacto psicosocial de la desfiguración relacionada con el tumor NF1 para pacientes de 8 a 29 años de edad.

Objetivo principal:

-Pas evaluar medidas recientemente desarrolladas de desfiguración (DRS-PNF y DRS-CNF) y seleccionar los elementos más apropiados para evaluar estas construcciones en NF1 en función de la retroalimentación cualitativa de niños a través de adultos con NF1 y cuidadores de pacientes pediátricos para usar como puntos finales en ensayos clínicos.

Elegibilidad:

• Edad 8+ años para tumores PNF y más de 12 años para tumores CNF
• Diagnóstico autoinformado de NF1 con un tumor (s) o cuidador PNF y/o CNF de un niño con NF1 con PNF y/o tumores CNF visibles
• Cómodo discutiendo su condición médica en inglés
• Acceso al dispositivo con Internet

Diseño:

• Este es un estudio cualitativo que busca inscribir a los niños a través de adultos con tumores y cuidadores de PNF y/o CNF de un niño con estos tumores para participar en grupos focales y entrevistas sobre los dominios y las medidas de interés. Estos resultados informarán modificaciones a las medidas.
• Se espera que un tamaño de muestra de 90 participantes sea suficiente para cumplir con nuestros objetivos.