Desarrollo de una plataforma para la implementación clínica de la oncología de precisión en las regiones centrales-sur de Italia (coesit)

El proyecto comenzará con una actualización tecnológica de los laboratorios y la estandarización de los procedimientos de secuenciación y los análisis bioinformáticos, que involucran a todas las instituciones que participan en la iniciativa. Posteriormente, se creará una base de datos compartida, integrando datos de secuenciación e información clínica. Esto permitirá proyectos de investigación destinados a expandir el conocimiento sobre las alteraciones genéticas de los tumores en pacientes de Italia central-sur e identificar biomarcadores pronósticos y predictivos que apoyan la implementación de la precisión y la medicina personalizada.

La mejora de los laboratorios genómicos, el intercambio de procedimientos analíticos y los protocolos bioinformáticos, y el desarrollo de una base de datos común de secuenciación y datos clinicopatológicos servirán como herramientas esenciales para profundizar el conocimiento específico sobre las características genómicas de los tumores en pacientes del sur de Italia. Esto facilitará la implementación clínica de precisión y medicina personalizada basada en el análisis genómico.

El estudio es multicéntrico y observacional. La naturaleza de los datos incluidos será tanto retrospectivo como prospectivo, como se describe a continuación:

1. La recopilación prospectiva de información clínica, incluidos los factores de estilo de vida y la exposición a los carcinógenos ambientales y ocupacionales, así como los datos de CGP (perfil genómico integral) obtenidos a través de técnicas de secuenciación específicas. Estos datos se generarán dentro de la práctica clínica o los programas de detección genómica locales, con el consentimiento informado del paciente.
2. Análisis de la correlación entre la heterogeneidad tumoral específicamente biomarcadores genómicos y la respuesta de la terapia en todos los pacientes incluidos que no respondieron a la terapia dirigida administrada de acuerdo con las pautas clínicas actuales.
3. Recopilación retrospectiva de información clinicopatológica y datos CGP de series de casos disponibles en biobancos del centro de coesit para la identificación de nuevos biomarcadores. Se propusirán subestudios específicos con enmiendas al estudio principal descrito aquí.
4. Recopilación de información sobre las alteraciones de la línea germinal en las personas en riesgo de cáncer de seno y gástrico, ya analizado dentro de los protocolos aprobados, con el consentimiento informado del sujeto para la inclusión de datos en la plataforma de coesit.