Sviluppo di una piattaforma per l'implementazione clinica dell'oncologia di precisione nelle regioni centrali-meridionali dell'Italia (COESIT)

Il progetto inizierà con un aggiornamento tecnologico dei laboratori e la standardizzazione delle procedure di sequenziamento e le analisi bioinformatiche, coinvolgendo tutte le istituzioni che partecipano all'iniziativa. Successivamente, verrà creato un database condiviso, integrando i dati di sequenziamento e le informazioni clinicopatologiche. Ciò consentirà a progetti di ricerca volti ad espandere le conoscenze sulle alterazioni genetiche dei tumori nei pazienti dall'Italia centrale-sud e identificare biomarcatori prognostici e predittivi a supporto dell'implementazione della precisione e della medicina personalizzata.

Il potenziamento dei laboratori genomici, la condivisione di procedure analitiche e i protocolli bioinformatici e lo sviluppo di un database comune di sequenziamento e dati clinicopatologici serviranno come strumenti essenziali per approfondire le conoscenze specifiche sulle caratteristiche genomiche dei tumori nei pazienti dell'Italia meridionale. Ciò faciliterà l'implementazione clinica di precisione e medicina personalizzata basata sull'analisi genomica.

Lo studio è multicentrico e osservazionale. La natura dei dati inclusi sarà sia retrospettiva che prospettica, come descritto di seguito:

1. Collezione prospettica di informazioni clinicopatologiche, compresi i fattori di stile di vita e l'esposizione a cancerogeni ambientali e professionali, nonché dati CGP (profilazione genomica completa) ottenute attraverso tecniche di sequenziamento mirato. Questi dati saranno generati all'interno della pratica clinica o dei programmi di screening genomico locali, con il consenso informato del paziente.
2. Analisi della correlazione tra biomarcatori e terapia con eterogeneità tumorale-specifica e terapia in tutti i pazienti arruolati che non hanno risposto alla terapia mirata somministrata secondo le attuali linee guida cliniche.
3. Raccolta retrospettiva di informazioni cliniche e dati CGP da serie di casi disponibili nelle biobanche del Centro Coesit per l'identificazione di nuovi biomarcatori. I sotto-studi specifici saranno proposti con emendamenti allo studio principale qui descritto.
4. Raccolta di informazioni sulle alterazioni della linea germinale negli individui a rischio di carcinoma mammario e gastrico, già analizzate all'interno di protocolli approvati, con il consenso informato del soggetto per l'inclusione dei dati nella piattaforma COESIT.