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Impacto del Tratamiento con Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor en los Perfiles Metabólicos, Epigenéticos y de la Microbiota Fecal en Personas con Fibrosis Quística.

23 de enero de 2026 actualizado por: Vito Terlizzi, Meyer Children's Hospital IRCCS
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a múltiples órganos y sistemas. En los últimos años, la comercialización de fármacos moduladores de la proteína CFTR, como la combinación Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI), ha mejorado significativamente la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes. ETI, actualmente prescrito en Italia para pacientes con FQ mayores de seis años con al menos una mutación F508del, ha mostrado mejoras en la función pulmonar, el estado nutricional y una reducción de las exacerbaciones pulmonares. En los próximos meses, ETI será prescribible para pacientes de edad $\ge$ 2 años con al menos una mutación F508del; además, la EMA aprobó recientemente su uso en todos los pacientes de edad $\ge$ 2 años, incluidos aquellos con mutaciones distintas de F508del (excluyendo pacientes con mutaciones de clase I homocigotas).Estudios recientes también destacan un impacto en el metabolismo sistémico, con un aumento en los niveles de colesterol en sangre, presión arterial y estado nutricional, lo que conduce a un marcado aumento de pacientes con obesidad. Esto podría resultar en un mayor riesgo cardiovascular a largo plazo, especialmente en niños con FQ. Adicionalmente, datos tempranos muestran que ETI también induce cambios en la microbiota intestinal y modificaciones epigenéticas al alterar la metilación del ADN, particularmente en genes cruciales para la aparición de complicaciones relacionadas con la FQ, como la diabetes.La microbiota intestinal de pacientes con FQ difiere de la de controles sanos, y ETI parece mejorar la diversidad microbiana mientras reduce la inflamación intestinal y los genes de resistencia a antibióticos. Aunque los eventos adversos relacionados con ETI son en su mayoría leves y similares a los síntomas típicos de exacerbación respiratoria (tos, dolor de cabeza, faringodinia o broncoespasmo transitorio), también se han reportado efectos secundarios preocupantes como efectos neuropsiquiátricos, hipertensión intracraneal o insuficiencia hepática. Actualmente, no es posible predecir qué pacientes tienen un mayor riesgo de eventos adversos, pero se sabe que algunos de estos están relacionados con los niveles sanguíneos de los componentes individuales de ETI. Por lo tanto, monitorear estos niveles podría ser útil para la optimización de dosis y la reducción del riesgo de eventos adversos.A pesar de la publicación de numerosos estudios del mundo real sobre la eficacia y seguridad de ETI y el intercambio de estándares recientes de atención para pacientes con FQ en terapia moduladora, son deseables estudios prospectivos, especialmente en la población pediátrica. Estos son necesarios para monitorear parámetros metabólicos y epigenéticos, así como cambios en la microbiota fecal, correlacionándolos con los niveles sanguíneos de los componentes individuales de ETI.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Vito Terlizzi, Medical Doctor
  • Número de teléfono: +39 055 566 2474
  • Correo electrónico: vito.terlizzi@meyer.it

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Florence, Italia, 5016
        • Reclutamiento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico
        • Contacto:
    • Bari
      • Bari, Bari, Italia
        • Aún no reclutando
        • Centro per la Fibrosi Cistica, Azienda Universitaria Ospedaliera Consorziale Policlinico
        • Contacto:
    • Milano
      • Milan, Milano, Italia
        • Aún no reclutando
        • Dipartimento di Pediatria, Centro Fibrosi Cistica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contacto:
    • Napoli
      • Napoli, Napoli, Italia
        • Aún no reclutando
        • Unità Pediatrica, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica, Università degli Studi di Napoli Federico II
        • Contacto:
    • Roma
      • Roma, Roma, Italia
        • Aún no reclutando
        • Ospedale pediatrico Bambino Gesù, IRCCS, Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero, UOC Pneumologia e Fibrosi Cistica
        • Contacto:
    • Torino
      • Torino, Torino, Italia
        • Aún no reclutando
        • Centro per la Fibrosi Cistica, Ospedale Infantile Regina Margherita
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El estudio incluirá pacientes con fibrosis quística antes y después del tratamiento con ETI, seguidos en los centros italianos de fibrosis quística incluidos.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con FQ, de cualquier edad, a punto de iniciar terapia ETI, de acuerdo con la autorización de comercialización y las directivas legislativas italianas, seguidos en los centros de FQ participantes.
  • Obtención del consentimiento informado.

Criterios de exclusión:

  • Pacientes con FQ no en terapia ETI y pacientes con FQ ya en terapia ETI.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Diferencia en el nivel de metilación del ADN antes y después del inicio de la terapia
Periodo de tiempo: línea de base, 3, 6, 9, 12, 24 meses después de Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
línea de base, 3, 6, 9, 12, 24 meses después de Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Diferencia en los niveles séricos de ácidos grasos, aminoácidos, azúcares y citoquinas.
Periodo de tiempo: línea de base, 3, 6, 9, 12, 24 meses después de Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
línea de base, 3, 6, 9, 12, 24 meses después de Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
Correlación entre los niveles séricos de ácidos grasos, aminoácidos, azúcares y citocinas y los niveles plasmáticos de los componentes individuales de la terapia de triple modulador (Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor)
Periodo de tiempo: baseline, 3, 6, 9, 12, 24 meses después de Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor
baseline, 3, 6, 9, 12, 24 meses después de Elexacaftor, Tezacaftor, Ivacaftor

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Meyer Children's Hospital IRCCS

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de diciembre de 2025

Finalización primaria (Estimado)

30 de noviembre de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

30 de abril de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de enero de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de enero de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

23 de enero de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de enero de 2026

Última verificación

1 de abril de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MEM-ETI

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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