Ensayos clínicos sobre Mutación génica del miembro 3 de la subfamilia D del casete de unión de ATP
Total 9 resultados
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Inozyme PharmaAún no reclutandoCalcificación arterial generalizada de la infancia | Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa1 | Deficiencia del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP
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McGill University Health Centre/Research Institute...ReclutamientoTrastorno de la biogénesis del peroxisoma | Trastorno del espectro de Zellweger | RCDP - Condrodisplasia Punctata Rizomélica | Deficiencia de proteína D-bifuncional | Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal | Deficiencia de acil-CoA oxidasa 2 peroxisomal y otras condicionesCanadá
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Inozyme PharmaGACI GlobalAún no reclutandoDeficiencia del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP | Deficiencia de ectonucleótido pirofosfatasa/fosfodiesterasa 1
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Inozyme PharmaIQVIA BiotechActivo, no reclutandoPseudoxantoma elástico | Calcificación arterial generalizada de la infancia | Deficiencia del miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATPEstados Unidos, Reino Unido
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ReclutamientoEnfermedad cardiovascular | Rigidez arterial | Mutación de línea germinal en el gen NOTCH 3 | Patogenia de CADASIL | Fenotipo clínico de CADASILEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedad cardiovascular | Rigidez arterial | Mutación de línea germinal en el gen NOTCH 3 | Patogenia de CADASIL | Fenotipo clínico de CADASILEstados Unidos
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica