Evaluación de seguridad, tolerabilidad y eficacia de INZ-701 en adultos con deficiencia de ABCC6 que causa PXE

Criterios de inclusión

Las personas elegibles para participar deben cumplir con todos los siguientes criterios de inclusión:

1. Debe proporcionar el consentimiento por escrito o electrónico después de que se haya explicado la naturaleza del estudio y antes de cualquier procedimiento relacionado con la investigación, siguiendo la Conferencia Internacional sobre Armonización (ICH) Buenas Prácticas Clínicas (GCP)
2. Diagnóstico clínico de pseudoxantoma elástico (PXE) respaldado por la identificación genética previa de mutaciones bialélicas ABCC6 (es decir, homocigoto o heterocigoto compuesto)
3. Hombre o mujer, de 18 años a
4. PPi
5. Los sujetos que están siendo tratados con estatinas o inhibidores de la proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) deben haber estado en tratamiento durante al menos 6 meses antes de la selección y no se puede introducir una nueva terapia antilipídica dentro de los 6 meses posteriores a la selección.
6. Las mujeres en edad fértil (WOCBP) deben tener una prueba de embarazo en suero negativa en la selección
7. WOCBP y las parejas de hombres fértiles que son WOCBP deben usar o aceptar usar una forma anticonceptiva altamente efectiva (según CTFG 2020) y un método de barrera desde al menos 1 mes antes de la primera dosis de INZ-701 hasta 30 días después de la última dosis de INZ-701 (superior a 5 vidas medias de INZ-701). WOCBP y las parejas de machos fértiles que son WOCBP también deben aceptar no donar óvulos desde el período posterior a la primera dosis de INZ-701 hasta 30 días después de la última dosis de INZ-701.
8. Los hombres sexualmente activos deben aceptar usar condones desde el período posterior a la primera dosis de INZ-701 hasta 30 días después de la última dosis de INZ-701. Los hombres también deben aceptar no donar esperma desde el período posterior a la primera dosis de INZ-701 hasta 30 días después de la última dosis de INZ-701.
9. En opinión del investigador, debe estar dispuesto y ser capaz de completar todos los aspectos del estudio.
10. Aceptar proporcionar acceso a registros médicos relevantes

Criterio de exclusión

Las personas que cumplan con alguno de los siguientes criterios de exclusión no serán elegibles para participar:

1. En opinión del investigador, la presencia de cualquier enfermedad clínicamente significativa (fuera de las que se consideran asociadas con el diagnóstico de deficiencia de ABCC6) que impide la participación en el estudio o puede confundir la interpretación de los resultados del estudio, incluida la tiroides no controlada conocida o tejido conectivo no relacionado, hueso, enfermedad mineral, lipídica, oftalmológica o muscular
2. Sangrado retiniano activo en ambos ojos durante la selección
3. Resultado de laboratorio anormal clínicamente significativo en la selección, que incluye, entre otros, eGFR
4. Infección fúngica, bacteriana y/o viral activa conocida, incluido el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el virus de la hepatitis B, el virus de la hepatitis C o el virus COVID-19
5. Neoplasia maligna en los últimos 5 años, excepto cánceres de piel no melanoma o carcinoma de cuello uterino in situ
6. Intolerancia conocida a INZ-701 o a alguno de sus excipientes
7. No puede o no quiere interrumpir el uso de cualquier medicamento prohibido. La interrupción debe realizarse solo si se considera que no es perjudicial y lo indica el médico tratante del sujeto.
8. Participación simultánea en otro estudio clínico intervencionista que no sea de Inozyme y/o recepción de cualquier otro fármaco nuevo en investigación dentro de las 5 semividas de la última dosis del otro fármaco en investigación o de 4 semanas antes de la primera dosis de INZ-701, lo que sea más tiempo, o el uso de un dispositivo de investigación hasta completar la participación en el estudio
9. Sujetos que están embarazadas, tratando de quedar embarazadas o amamantando
10. Sujetos que están tratando de engendrar un hijo