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Ensayos clínicos sobre Discapacidad intelectual relacionada con HIVEP2

Total 1061 resultados

  • Duke University
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Farmacocinética, farmacodinámica y perfil de seguridad de medicamentos poco estudiados administrados a niños según el estándar de atención (POPS) (POPS or POP02)
    Insuficiencia cardiaca | Dolor | Neumonía | Hipertensión | Edema | Hemofilia | Insomnio | Hipertensión arterial pulmonar | Trastorno de coagulación | Asma en niños | Síndrome de Down | Desorden hiperactivo y deficit de atencion | Displasia broncopulmonar | Hipopotasemia | Hiperfosfatemia | Hiperaldosteronismo primario | Insuficiencia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Canadá
  • University of Florida
    Live Like Bella Pediatric Cancer Research
    Terminado
    Régimen de acondicionamiento para trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas
    Inmunodeficiencia Común Variable | Inmunodeficiencia Combinada Severa | Anemia drepanocítica | Síndrome de Hurler | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Talasemia | Síndrome de Wiskott-Aldrich | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X | Anemia de Diamond Blackfan | Síndrome... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • New York Medical College
    Terminado
    Trasplante de células madre derivadas de placenta humana (HPDSC)
    Mucopolisacaridosis I | Síndrome mielodisplásico | Leucemia linfocítica aguda | Leucemia mielógena aguda | Enfermedad de Niemann-Pick | Mucopolisacaridosis VI | Enfermedad de Wolman | Adrenoleucodistrofia | Enfermedad del listón | Leucodistrofia metacromática | Anemia de Diamond-Blackfan | Anemia aplásica severa y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Reclutamiento
    MT2013-31: Allo HCT para trastornos metabólicos y osteopetrosis severa
    Síndrome de Hurler | Esfingolipidosis | Trastornos peroxisomales | Leucodistrofia metacromática | Alfa-manosidosis | Síndrome del cazador | Trastornos de la mucopolisacaridosis | Síndrome de Maroteaux-Lamy | Síndrome astuto | Fucosidosis | Aspartilglucosaminuria | Trastornos metabólicos de glicoproteínas | Leucodistrofias... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Albert Einstein College of Medicine
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    ScreenPlus: un programa integral, flexible y de detección de múltiples trastornos en recién nacidos (ScreenPlus)
    Mucopolisacaridosis II | Enfermedad de Fabry | Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisacaridosis VI | Deficiencia de lipasa ácida lisosomal | Leucodistrofia metacromática | Enfermedad de Gaucher | Xantomatosis cerebrotendinosa | Mucopolisacaridosis IV A | Gangliosidosis GM1 | Mucopolisacaridosis VII | Deficiencia... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Aún no reclutando
    Desarrollo de diagnóstico prenatal no invasivo para trastornos de un solo gen (DANNIgene)
    Hemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condiciones
    Francia
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Reclutamiento
    CRECIENDO CON SÍNDROMES GENÉTICOS RAROS (GROW UR GENES)
    Trastornos del desarrollo sexual | Hiperplasia suprarrenal congénita | Esclerosis tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatosis | Síndrome de Rett | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen y otras condiciones
    Países Bajos
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamiento
    Estudio prospectivo de los determinantes clínicos, genómicos, farmacológicos, de laboratorio y dietéticos de los trastornos del metabolismo de las pirimidinas y las purinas.
    Enfermedad metabólica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Inmunodeficiencia con Hyper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Síndrome de Hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia hemolítica debida a deficiencia de UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orótica | DHODH, OMIM *126064... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Sanguine Biosciences
    Terminado
    Estudio de investigación en el hogar para pacientes con afecciones autoinmunes, inflamatorias, genéticas, hematológicas, infecciosas, neurológicas, del SNC, oncológicas, respiratorias y metabólicas
    Depresión | Melanoma | Epilepsia | Linfoma | Esclerosis múltiple | Cancer de RIÑON | Cáncer de cuello uterino | Diabetes mellitus | Leucemia | Cáncer de mama | Enfermedades Renales Crónicas | Afección pulmonar obstructiva crónica | Enfermedad de Parkinson | Lupus eritematoso sistémico | Mieloma múltiple | Hepatitis B | Inso... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Baby Detect: Detección genómica de recién nacidos
    Hiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condiciones
    Bélgica
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos

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