ScreenPlus: un programa integral, flexible y de detección de múltiples trastornos en recién nacidos (ScreenPlus)

Poco después del nacimiento, todos los bebés nacidos en los Estados Unidos se someten a una prueba de detección para recién nacidos (NBS, por sus siglas en inglés) para detectar ciertas afecciones médicas. Todos los bebés son evaluados, incluso si parecen saludables, porque la mayoría de estas condiciones no tienen hallazgos físicos obvios en un recién nacido y, de lo contrario, podrían diagnosticarse solo después del desarrollo de problemas graves, como daño cerebral, daño de órganos o muerte. De hecho, NBS ha sido una parte integral de la atención médica prevenible durante más de cinco décadas, desde el descubrimiento de que la fenilcetonuria es una causa de discapacidad intelectual fácilmente diagnosticable y prevenible.

Durante las últimas dos décadas, ha habido avances dramáticos en la tecnología de detección, con el consiguiente aumento en el número y la complejidad de los trastornos en los paneles de NBS. Esta capacidad mejorada de detección genera preguntas sobre qué tipos de trastornos son apropiados para NBS. Con ese fin, el Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) se estableció en 2003 para hacer recomendaciones basadas en evidencia a nivel nacional con respecto a la idoneidad de varios trastornos para NBS. En la actualidad, el Panel de detección uniforme recomendado, o RUSP, incluye 35 trastornos básicos. El proceso de nominación de RUSP utiliza información sobre la incidencia y la gravedad de la enfermedad, la historia natural, los beneficios de la detección temprana, la seguridad y la eficacia del tratamiento, la validez analítica y clínica de las pruebas de detección, así como la consideración de los daños potenciales asociados con la detección y el impacto en la salud pública para determinar si un trastorno en particular es apropiado para NBS. Sin embargo, hay muchos trastornos para los que estos datos son insuficientes o faltan. Hay otros trastornos que desafían los criterios tradicionales de NBS al tener predominantemente fenotipos de inicio tardío, una historia natural pobremente definida o resultados de tratamiento poco claros. Dado que estos trastornos potencialmente mortales podrían beneficiarse de la detección temprana, la recopilación y el análisis de estos datos son críticos y oportunos. En consecuencia, existe un gran interés en los estudios piloto de NBS como un medio para recopilar evidencia objetiva sobre si un trastorno es apropiado para la detección generalizada.

ScreenPlus es un programa integral, fluido y piloto de NBS que evaluará a 175 000 bebés autorizados para detectar trastornos específicos que se están considerando para el NBS universal. Este estudio generará datos críticos sobre la validez de las pruebas para estos trastornos candidatos y proporcionará estimaciones de la incidencia de la enfermedad en una población grande y étnicamente diversa. Los investigadores evaluarán diferentes modelos de consentimiento y compromiso, incluida la interacción directa en persona y el uso de un marco de consentimiento electrónico novedoso para educar a los padres sobre NBS piloto. Los investigadores también recopilarán información matizada sobre las implicaciones éticas de NBS, realizando entrevistas cualitativas con los padres de niños que han recibido un resultado positivo o incierto de NBS. Los padres que sean elegibles para participar en ScreenPlus también tendrán la oportunidad de completar un conjunto flexible de encuestas de opiniones de los padres sobre NBS ampliado, investigación con gotas de sangre seca y otros temas relevantes. Además, los recién nacidos que den positivo serán seguidos por un médico de ScreenPlus. A través de una cuidadosa colaboración con expertos en enfermedades, los investigadores ayudarán a recopilar sistemáticamente medidas específicas de enfermedades a través de un seguimiento detallado a largo plazo que nos permitirá evaluar críticamente cómo les está yendo a los niños afectados identificados a través de ScreenPlus, lo que permitirá una evaluación objetiva del impacto que tiene el diagnóstico temprano en Salir.

Los investigadores compartirán estos datos importantes con la comunidad NBS, incluido el ACHDNC, para ayudar a informar la toma de decisiones objetivas sobre las recomendaciones de detección generalizadas. El panel ScreenPlus es fluido y se pueden agregar o eliminar trastornos a medida que los trastornos cumplan con los criterios de inclusión del estudio o se agreguen al RUSP y/o al panel NBS de rutina del estado de Nueva York. Además, al reconocer que los NIH, los grupos de defensa, los académicos y la industria privada comparten el deseo de obtener datos NBS piloto limpios y autorizados, los investigadores crearon una infraestructura financiera única. Este arreglo impulsado por el investigador permite que todas las partes interesadas obtengan datos agregados de interés de una manera rentable y beneficiosa para ambas partes. ScreenPlus está guiado por Consejos Asesores Científicos y Comunitarios, que están compuestos por expertos en enfermedades raras, especialistas en bioquímica, médicos, especialistas en bioética y defensores de pacientes. En general, los investigadores anticipan que ScreenPlus se convertirá en el principal programa piloto NBS consentido en los Estados Unidos.

En resumen, ScreenPlus proporcionará datos críticos sobre la idoneidad de NBS para los trastornos candidatos, la viabilidad y eficacia de los modelos de detección consentidos y las necesidades y preferencias de información de los padres en relación con NBS para trastornos complejos.