Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Turvallisuus- ja tehotutkimus potilailla, joilla on PDE6B-geenin mutaatioista johtuva pigmenttikalvontulehdus (Retinitis Pigmentosa)

torstai 11. joulukuuta 2025 päivittänyt: eyeDNA Therapeutics

HORA-PDE6B:n yksipuolisen subretinaalisen annon turvallisuus ja tehokkuus potilailla, joilla on PDE6B-geenin PDE6B-geenin mutaatiot, jotka johtavat PDE6ß-ilmentymiseen.

Tutkimus on vaiheen I/II, yksikeskinen, avoin, annosvälillä turvallisuuden ja tehon geeniterapiainterventio antamalla AAV2/5-hPDE6B:tä verkkokalvon alle. Rekrytoidaan vähintään kaksitoista vähintään 18-vuotiasta potilasta neljästä peräkkäisestä potilasryhmästä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Retinitis pigmentosa (RP) on sairaus, jossa osa silmästä (verkkokalvo) rappeutuu ajan myötä. Potilaat kärsivät aluksi yösokeudesta, ja myöhemmin elämässä he menettävät keskusnäön, mikä johtaa sokeuteen. RP on erittäin vaihteleva häiriö, jossa joillekin potilaille kehittyy oireenmukaista näönmenetystä lapsuudessa, kun taas toiset pysyvät oireettomana aikuisuuteen asti. Hoitoja ei ole saatavilla.

Tämä tutkimus keskittyy RP:n muotoon, jonka aiheuttavat mutaatiot (modifikaatiot) geneettisessä informaatiossa, joka tarvitaan proteiinin, jota kutsutaan sauva cGMP-fosfodiesteraasi 6 β -alayksiköksi (tai PDE6β) valmistamiseksi. Kliininen diagnoosi tehdään silmän toimintatesteillä ja varmistetaan erityisellä menetelmällä, jota kutsutaan molekyylitestaukseksi, jotta voidaan varmistaa, että PDE6B-geeni ei ole oikea.

Tässä tutkimuksessa käytetään geeniterapiavektoria, joka on saanut inspiraationsa adeno-assosioituneesta viruksesta (AAV), nimeltään AAV2/5-hPDE6B. Tämä vektori aikoo toimittaa kohdesoluille terapeuttisen PDE6B-geenin, joka ei toimi kunnolla solussa. Geeniterapiavektorin AAV-osat toimivat kuljetusvälineenä normaalin ihmisen PDE6B-geenin kuljettamiseksi verkkokalvon soluihin.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

19

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Nantes, Ranska, 44093
        • Clinique Ophtalmologique, CHU de Nantes

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Tärkeimmät osallistumiskriteerit:

  • PDE6B-geenivirheen aiheuttaman retinitis pigmentosan kliininen ja molekyylidiagnoosi ilman muita oireyhtymiä
  • 18 vuotta täyttänyt tai vanhempi
  • Kyky antaa tietoinen suostumus

Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:

  • Aiempi silmäleikkaus tai lämpölaser 6 kuukauden sisällä ennen leikkausta
  • Linssin opasiteetti tai hämärtynyt silmäväliaine värväyksen yhteydessä, tällaista luotettavaa posteriorisen segmentin arviointia tai luokittelua ei voida suorittaa
  • Tunnetut vakavat allergiat angiografiassa käytettävälle fluoreseiinivärille, mydriaattisille, steroidisille ja ei-steroidisille silmätipoille
  • Osallistuminen toiseen kliiniseen tutkimukseen tutkimusaineen kanssa
  • Ilmoittautunut tai osallistumassa toiseen geeniterapian kliiniseen tutkimukseen
  • Aktiivinen silmänulkoinen infektio, joka edellyttää antimikrobisten aineiden pitkäaikaista tai kroonista käyttöä
  • Krooniset sairaudet, syöpä
  • Epänormaalit laboratorioarvot
  • Immunosuppressiivisessa hoidossa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Kohortti 1 – Pieni annos
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, pienimmän annoksen anto. Annosta nostetaan DSMC-arvioinnin jälkeen.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 2a – keskimääräinen annos
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, keskimääräisen annoksen anto. Vahvistusannos määritetään DSMC-arvioinnin jälkeen.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 2b – Suuri annos
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, suurin annos. Vahvistusannos määritetään DSMC-arvioinnin jälkeen.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 3 - Suuri annos (vahvistava kohortti)
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, varmistusannoksen anto.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään
Kokeellinen: Kohortti 4 - Suuri annos - 13-vuotias tai vanhempi väestö
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B Yksipuolinen (yksi silmä), subretinaalinen, varmistusannoksen anto.
Biologinen: AAV2/5-hPDE6B
Subretinaalinen anto yhteen silmään

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Silmään liittyvien ja ei-silmään liittyvien haittatapahtumien ilmaantuvuus
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Visuaalisen toiminnan parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Näkötoiminnan paraneminen liikkuvuustestillä arvioituna
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Näkökenttien parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Näkökenttien paraneminen näkökenttämittauksilla arvioituna
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Visuaalisen toiminnan parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Visuaalisen toiminnan paraneminen lukunopeudella arvioituna
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Elämänlaadun parantaminen
Aikaikkuna: 1 vuosi + 4 vuotta seurantaa
Elämänlaatua mitataan elämänlaatukyselyllä National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ-25)
1 vuosi + 4 vuotta seurantaa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

eyeDNA Therapeutics

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 6. marraskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 30. kesäkuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. lokakuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 31. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 1. marraskuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 18. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • HORA-PDE6B-001
  • 2016-001429-16 (EudraCT-numero)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Verkkokalvorappeuma

Kliiniset tutkimukset AAV2/5-hPDE6B

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Costa Rica

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa