Vaihe I tutkimus adenovirusvektorivälitteisestä geeninsiirrosta ornitiinitranskarbamylaasiin aikuisilla, joilla on osittainen ornitiinitranskarbamylaasin puutos
TAVOITTEET:
I. Määritä suonensisäisen adenovirusvektorivälitteisen geeninsiirron turvallisuus, toteutettavuus ja mahdollinen tehokkuus maksassa aikuisilla, joilla on osittainen ornitiinitranskarbamylaasin puutos.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
PÖYTÄKIRJA: Tämä on annoksen korotustutkimus. Potilaille asetetaan maksan valtimonsisäinen katetri reisivaltimoon. Sitten potilaat saavat adenovirusvektorivälitteisen geeninsiirron intravaskulaarisesti 30 minuutin aikana.
Kolmen potilaan kohortit saavat kukin kasvavia annoksia adenovirusvektoria, kunnes suurin siedetty annos on määritetty.
Potilaita seurataan 3, 5, 7, 8, 15 ja 29 päivän välein, 2 kuukauden kuluttua ja sen jälkeen 3 kuukauden välein.
Annettu valmistumispäivä edustaa apurahan päättymispäivää OOPD-tietueiden mukaan
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Vaihe
- Vaihe 1
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
PÖYTÄKIRJAN SYÖTTÖPERUSTEET:
--sairauden ominaisuudet--
- Osittaisen ornitiinitranskarbamylaasin puutteen diagnoosi Naisen heterotsygootti, jolla on epänormaali allopurinolialtistus tai taustalla oleva vika joko N15-ureassa tai N15-glutamiinissa TAI Mies, joka on alkanut lapsuudessa/aikuisuudessa TAI Perhehistoriassa 2 sairasta lasta
- Vakaa vähintään 1 kuukausi ennen tutkimusta
- Plasman ammoniumpitoisuus alle 50 mikromoolia
--Aiempi/samanaikainen hoito--
- Samanaikainen vaihtoehtoinen hoitoreitti hyperammonemian hallitsemiseksi sallittu
--Potilaan ominaisuudet--
- Maksa: Ei aiemmin ollut maksasairautta
- Muuta: Ei raskaana tai imetä Negatiivinen raskaustesti Hedelmällisten potilaiden on käytettävä tehokasta ehkäisyä Ei korkeaa adenoviruksen neutraloivien vasta-aineiden tasoa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Steven E. Raper, University of Pennsylvania
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Ravitsemushäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aliravitsemus
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Ureasyklin häiriöt, synnynnäiset
- Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutossairaus
- Puutostaudit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 199/14290
- UPSM-FDR001529
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .