Faza I badania transferu genów za pośrednictwem wektora adenowirusowego dla transkarbamylazy ornityny u dorosłych z częściowym niedoborem transkarbamylazy ornityny
CELE:
I. Określić bezpieczeństwo, wykonalność i potencjalną skuteczność wewnątrznaczyniowego transferu genów za pośrednictwem wektora adenowirusowego w wątrobie u dorosłych z częściowym niedoborem transkarbamylazy ornityny.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
ZARYS PROTOKOŁU: Jest to badanie polegające na eskalacji dawki. Pacjenci poddawani są zabiegowi założenia cewnika dotętniczego do tętnicy udowej. Następnie pacjenci otrzymują donaczyniowy transfer genów za pośrednictwem wektora adenowirusowego przez 30 minut.
Każda z kohort po 3 pacjentów otrzymuje wzrastające dawki wektora adenowirusowego, aż do ustalenia maksymalnej tolerowanej dawki.
Pacjentów obserwuje się po 3, 5, 7, 8, 15 i 29 dniach, po 2 miesiącach, a następnie co 3 miesiące.
Podana data zakończenia oznacza datę zakończenia dotacji zgodnie z zapisami OOPD
Typ studiów
Zapisy
Faza
- Faza 1
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
KRYTERIA WPISU DO PROTOKOŁU:
--Charakterystyka choroby--
- Rozpoznanie częściowego niedoboru transkarbamylazy ornitynowej Heterozygota płci żeńskiej z nieprawidłową prowokacją allopurynolem lub defektem N15 mocznika lub glutaminy N15 LUB Mężczyzna z początkiem w dzieciństwie/dorosłości LUB Historia rodzinna dwojga chorych dzieci
- Stabilny przez co najmniej 1 miesiąc przed badaniem
- Stężenie amonu w osoczu poniżej 50 mikromoli
--Wcześniejsza/jednoczesna terapia--
- Dozwolona równoczesna terapia szlakiem alternatywnym w celu kontrolowania hiperamonemii
--Charakterystyka pacjenta--
- Wątroba: brak historii chorób wątroby
- Inne: Brak ciąży i karmienie piersią Negatywny test ciążowy Płodne pacjentki muszą stosować skuteczną antykoncepcję Brak wysokiego poziomu przeciwciał neutralizujących adenowirusa
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Leczenie
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Steven E. Raper, University of Pennsylvania
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Zaburzenia odżywiania
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Niedożywienie
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Zaburzenia cyklu mocznikowego, wrodzone
- Choroba niedoboru karbamoilotransferazy ornityny
- Choroby niedoborowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 199/14290
- UPSM-FDR001529
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .