Downin oireyhtymä - seulontamenetelmien vertailu 1. ja 2. raskauskolmanneksen aikana
Aneuploidian riskin arviointi ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
FASTER (ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen riskinarviointi) on monikeskustutkimus, jossa verrataan Downin oireyhtymän ja muiden aneuploidioiden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen non-invasiivisten seulontamenetelmien tarkkuutta synnytyksen tai keskenmenon/sikiön menetyksen yhteydessä tapahtuvaan diagnoosiin. Kaikki naiset saavat kaksi ei-invasiivista testiakkua sekä ensimmäisen että toisen raskauskolmanneksen aikana. Erilaisten noninvasiivisten testien yhdistelmien tulosten tarkkuutta verrataan diagnoosiin synnytyksen tai keskenmenon tai myöhemmin sikiön menetyksen yhteydessä.
Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta sisältää sikiön niskan läpikuultavuuden (NT) paksuuden ultraäänimittauksen 10–14 raskausviikolla, äidin iän sekä raskauteen liittyvän plasman proteiini-A:n (PPAP-A) ja vapaan beeta-beeta ihmisen koriongonadotropiinin ( FbhCG). Toisen raskauskolmanneksen seulonta perustuu nykyiseen hoitoseerumistandardiin "kolmio seulonta", joka koostuu alfafetoproteiinista (AFP), konjugoimattomasta estriolista (uE3) ja hCG:stä, joka suoritetaan 15-18 raskausviikolla sekä äidin iän ja uusi seerumimarkkeri inhibiini-A. Jos potilaiden seulontatulos on positiivinen (riski >/= 1/380), potilaille ilmoitetaan ja heille tarjotaan invasiivisia testejä 15 viikon kuluttua (seerumin "quad"-testi, ylimääräinen veriputki sikiön tumallisten punasolujen analysoimiseksi äidin veressä [NIFTY: National Institute of Child Health and Human Development Fetal Cell Study]), ja amniocenteesi niille, jotka hyväksyvät). Tosi positiiviset tapaukset saavat neuvontaa. Todelliset negatiiviset tapaukset, ne, jotka kieltäytyvät invasiivisista testeistä, ja ne, jotka seulovat negatiivisesti seerumin "quad"-testin jälkeen, saavat rutiinihoitoa lopullisella pediatrisella tuloksella. Potilaat, joilla on a priori riski saada Downin oireyhtymä, voivat valita invasiivisen sikiötutkimuksen 15 viikon kuluttua quad-testauksesta. Kaikille sikiöille, joiden NT-mitta on yli 3 mm ja joiden karyotyypin todetaan olevan normaali lapsivesitutkimuksen jälkeen, seurataan toistuvalla ultraäänitutkimuksella 18-20 raskausviikolla sikiön anatomian, erityisesti sikiön sydämen rakenteen arvioimiseksi. Lopulliset lastenlääkärin tutkimustiedot saadaan toimituksen jälkeen. Jos raskaus johtaa keskenmenoon tai myöhemmin sikiön menetykseen, sikiön kudosten karyotyypitystä yritetään. Tämä on erityisen tärkeää niille raskauksille, jotka keskeytyvät spontaanisti ensimmäisen ja toisen kolmanneksen seulontamenetelmien välillä. Raskaustulostiedot saadaan kaikissa tapauksissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Colorado
-
Denver, Colorado, Yhdysvallat, 80262
- University of Colorado Health Sciences Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02111
- New England Medical Center
-
-
Michigan
-
Royal Oak, Michigan, Yhdysvallat, 48073-6769
- William Beaumont Hospital Research Institute
-
-
New York
-
Bronx, New York, Yhdysvallat, 10461
- Montefiore Medical Center
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10016
- New York University School of Medicine
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- Mount Sinai Medical Center
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Yhdysvallat, 02905
- Women and Infants Hospital
-
-
Texas
-
Galveston, Texas, Yhdysvallat, 77555-0587
- University of Texas Medical Branch
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84132
- University of Utah
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98104-1377
- Swedish Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Naiset 16-45 vuotta
- Ilmoittautunut osallistuvaan synnytyskeskukseen ennen 10-14 raskausviikkoa
- Raskausikä 10 viikosta kolme päivää 13 viikkoon kuusi päivää, pienin ultraäänikruunun lantiopituus 38 mm, maksimi 84 mm
- Potilaan tietoinen suostumus
- Englanti sujuvasti tai sopivan tulkin seurassa
- Terve (vaikka rinnakkaiset sairaudet sallitaan)
Poissulkemiskriteerit:
- Moniraskaus
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Mary E. D'Alton, M. D., Columbia-Presbyterian Hospital Medical Center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Wald NJ, Kennard A, Hackshaw A, McGuire A. Antenatal screening for Down's syndrome. J Med Screen. 1997;4(4):181-246. doi: 10.1177/096914139700400402. Erratum In: J Med Screen 1998;5(2):110. J Med Screen 1998;5(3):166.
- Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down's syndrome. Prenat Diagn. 1997 Sep;17(9):821-9.
- Malone FD, D'Alton, MD. Fetal nuchal translucency. Contemporary Obstetrics and Gyncology 1998; 43: 117-31.
Opintojen ennätyspäivät
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NICHD-0511
- 1 RO1 HD37523
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .