Síndrome de Down - Comparación de métodos de cribado en el 1.er y 2.º trimestre
Evaluación del riesgo de aneuploidía en el primer y segundo trimestre
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El ensayo FASTER (Evaluación del riesgo del primer y segundo trimestre) es un estudio prospectivo multicéntrico que compara la precisión de los métodos de detección no invasivos del primer y segundo trimestre para el síndrome de Down y otras aneuploidías con el diagnóstico en el momento del parto o aborto espontáneo/pérdida fetal). Todas las mujeres recibirán las dos baterías de pruebas no invasivas tanto en el primer como en el segundo trimestre. La precisión de los resultados de diferentes combinaciones de pruebas no invasivas se comparará con el diagnóstico en el parto o en el aborto espontáneo o pérdida fetal posterior.
El cribado del primer trimestre incluirá la medición por ultrasonido del espesor de la translucencia nucal fetal (NT) a las 10-14 semanas de gestación, junto con la edad materna y los niveles séricos de proteína plasmática A asociada al embarazo (PPAP-A) y gonadotropina coriónica humana beta libre ( FbhCG). El cribado del segundo trimestre se basará en el estándar de atención actual "triple cribado" en suero, que consiste en alfafetoproteína (AFP), estriol no conjugado (uE3) y hCG, realizado a las 15-18 semanas de gestación, junto con la edad materna y el nuevo marcador sérico inhibina-A. Si los pacientes tienen un resultado positivo (riesgo >/= 1 en 380), se notifica a los pacientes y se les ofrece una prueba invasiva a las 15 semanas (una prueba "cuádruple" en suero, un tubo adicional de sangre para el análisis de la presencia de eritrocitos nucleados fetales en la sangre materna [NIFTY: Estudio de Células Fetales del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano]), y amniocentesis en quienes aceptan). Los casos positivos verdaderos reciben consejería. Los casos negativos verdaderos, los que rechazan las pruebas invasivas y los que arrojan resultados negativos después de la prueba "cuádruple" en suero, reciben atención de rutina con resultado pediátrico final. Los pacientes con un riesgo a priori de síndrome de Down pueden optar por someterse a pruebas fetales invasivas 15 semanas después de la prueba cuádruple. Para todos los fetos con una medida de NT superior a 3 mm, y donde el cariotipo se encuentra normal después de la amniocentesis, se realizará un seguimiento con un nuevo examen de ultrasonido a las 18 a 20 semanas de gestación, para evaluar la anatomía fetal, particularmente la estructura cardíaca fetal. La información del examen pediátrico final se obtendrá después del parto. Si el embarazo da como resultado un aborto espontáneo o una pérdida fetal posterior, se intentará realizar un cariotipo de cualquier tejido fetal. Esto es especialmente importante para aquellos embarazos que abortan espontáneamente entre el momento de los métodos de detección del primer y segundo trimestre. En todos los casos se obtendrán datos sobre el resultado del embarazo.
Tipo de estudio
Inscripción
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Colorado
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Denver, Colorado, Estados Unidos, 80262
- University of Colorado Health Sciences Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02111
- New England Medical Center
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Michigan
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Royal Oak, Michigan, Estados Unidos, 48073-6769
- William Beaumont Hospital Research Institute
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
- Montefiore Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- New York University School of Medicine
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai Medical Center
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02905
- Women and Infants Hospital
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Texas
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Galveston, Texas, Estados Unidos, 77555-0587
- University of Texas Medical Branch
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- University of Utah
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98104-1377
- Swedish Medical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mujeres de 16 a 45 años
- Inscrita por el centro obstétrico participante antes de las 10-14 semanas de gestación
- Edad gestacional 10 semanas tres días a 13 semanas seis días, con una longitud ecográfica corona-rabadilla mínima de 38 mm, máxima 84 mm
- Consentimiento informado del paciente
- Inglés fluido o acompañado por un intérprete apropiado
- Saludable (aunque se permiten enfermedades coexistentes)
Criterio de exclusión:
- gestación múltiple
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mary E. D'Alton, M. D., Columbia-Presbyterian Hospital Medical Center
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Wald NJ, Kennard A, Hackshaw A, McGuire A. Antenatal screening for Down's syndrome. J Med Screen. 1997;4(4):181-246. doi: 10.1177/096914139700400402. Erratum In: J Med Screen 1998;5(2):110. J Med Screen 1998;5(3):166.
- Wald NJ, Hackshaw AK. Combining ultrasound and biochemistry in first-trimester screening for Down's syndrome. Prenat Diagn. 1997 Sep;17(9):821-9.
- Malone FD, D'Alton, MD. Fetal nuchal translucency. Contemporary Obstetrics and Gyncology 1998; 43: 117-31.
Fechas de registro del estudio
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Anomalías Múltiples
- Síndrome
- Síndrome de Down
- Trastornos cromosómicos
- Aberraciones cromosómicas
Otros números de identificación del estudio
- NICHD-0511
- 1 RO1 HD37523
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