Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Downsyndroom - Vergelijking van screeningsmethoden in het 1e en 2e trimester

21 februari 2007 bijgewerkt door: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Evaluatie van het risico op aneuploïdie in het eerste en tweede trimester

Te veel of te weinig erfelijke informatie (chromosoommateriaal) kan een abnormale ontwikkeling van de foetus of de dood tot gevolg hebben. Jaarlijks worden ongeveer 2,5 miljoen zwangere vrouwen gescreend op het syndroom van Down door middel van invasieve screeningsmethoden (vruchtwaterpunctie of vlokkentest). Deze studie in 11 centra van 38.000 vrouwen zal de nauwkeurigheid van de verschillende niet-invasieve tests in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap vergelijken met vruchtwaterpunctie of diagnose bij de geboorte om aneuploïdie of het syndroom van Down te diagnosticeren.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) Trial is een multicenter prospectieve studie waarin de nauwkeurigheid van niet-invasieve screeningmethoden in het eerste en tweede trimester voor het syndroom van Down en andere aneuploïdieën wordt vergeleken met de diagnose bij de bevalling of miskraam/verlies van de foetus. Alle vrouwen krijgen zowel in het eerste als in het tweede trimester de twee niet-invasieve testbatterijen. De nauwkeurigheid van de resultaten van verschillende combinaties van niet-invasieve tests zal worden vergeleken met de diagnose bij de bevalling of bij een miskraam of later verlies van de foetus.

Screening in het eerste trimester omvat ultrasone meting van de foetale nekplooimeting (NT) bij een zwangerschapsduur van 10-14 weken, samen met de leeftijd van de moeder, en serumspiegels van zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit-A (PPAP-A) en vrij-bèta humaan choriongonadotrofine ( FbhCG). Screening in het tweede trimester zal gebaseerd zijn op de huidige standaard van serum "triple screen", die bestaat uit alfa-fetoproteïne (AFP), ongeconjugeerd oestriol (uE3) en hCG, uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 15-18 weken, samen met de leeftijd van de moeder en de nieuwe serummarker inhibine-A. Als patiënten positief screenen (risico >/= 1 op 380), worden de patiënten hiervan op de hoogte gebracht en wordt na 15 weken een invasieve test aangeboden (een serum "quad"-test, een extra buisje bloed voor analyse van de aanwezigheid van erytrocyten met foetale kern in het bloed van de moeder). [NIFTY: National Institute of Child Health and Human Development Foetal Cell Study]), en vruchtwaterpunctie bij degenen die accepteren). Echte positieve gevallen krijgen advies. Echte negatieve gevallen, degenen die invasieve tests afwijzen en degenen die negatief screenen na de serum "quad" -test, krijgen routinematige zorg met een definitief pediatrisch resultaat. Patiënten met een a priori risico op het syndroom van Down kunnen ervoor kiezen om 15 weken na de quad-test een invasieve foetale test te ondergaan. Voor alle foetussen met een NT-meting van meer dan 3 mm, en waarbij het karyotype normaal wordt bevonden na een vruchtwaterpunctie, wordt herhaald echografisch onderzoek uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 18 tot 20 weken, om de foetale anatomie, met name de foetale hartstructuur, te evalueren. De definitieve informatie over pediatrisch onderzoek wordt verkregen na levering. Als zwangerschap resulteert in een miskraam of later verlies van de foetus, zullen pogingen worden ondernomen om foetaal weefsel te karyotyperen. Dit is vooral belangrijk voor die zwangerschappen die spontaan afbreken tussen de tijd van de eerste en tweede trimester screeningsmethode. In alle gevallen worden zwangerschapsuitkomstgegevens verkregen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving

38000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Verenigde Staten, 80262
        • University of Colorado Health Sciences Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02111
        • New England Medical Center
    • Michigan
      • Royal Oak, Michigan, Verenigde Staten, 48073-6769
        • William Beaumont Hospital Research Institute
    • New York
      • Bronx, New York, Verenigde Staten, 10461
        • Montefiore Medical Center
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10016
        • New York University School of Medicine
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Mount Sinai Medical Center
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Verenigde Staten, 02905
        • Women and Infants Hospital
    • Texas
      • Galveston, Texas, Verenigde Staten, 77555-0587
        • University of Texas Medical Branch
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98104-1377
        • Swedish Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 45 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Vrouwen van 16 tot 45 jaar
  • Ingeschreven door deelnemend verloskundig centrum vóór 10-14 weken zwangerschap
  • Zwangerschapsduur 10 weken drie dagen tot 13 weken zes dagen, met een minimale echografische kruinstaartlengte van 38 mm, maximaal 84 mm
  • Geïnformeerde toestemming van de patiënt
  • Engels vloeiend of vergezeld van een geschikte tolk
  • Gezond (hoewel naast elkaar bestaande ziekten toegestaan)

Uitsluitingscriteria:

  • Meervoudige zwangerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mary E. D'Alton, M. D., Columbia-Presbyterian Hospital Medical Center

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 november 2000

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

4 november 2000

Eerst geplaatst (Schatting)

6 november 2000

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

22 februari 2007

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 februari 2007

Laatst geverifieerd

1 maart 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NICHD-0511
  • 1 RO1 HD37523

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren