Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Downs syndrom - Jämförelse av screeningmetoder under 1:a och 2:a trimestern

21 februari 2007 uppdaterad av: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Första och andra trimesterns utvärdering av risken för aneuploidi

För mycket eller för lite genetisk information (kromosommaterial) kan orsaka onormal utveckling av fostret eller dödsfall. Varje år screenas cirka 2,5 miljoner gravida kvinnor för Downs syndrom med hjälp av invasiva screeningmetoder (fostervattenprov eller chorionic villus provtagning). Denna 11 centra studie av 38 000 kvinnor kommer att jämföra noggrannheten av de flera icke-invasiva testerna under den första och andra trimestern av graviditeten mot fostervattenprov eller diagnos vid födseln för att diagnostisera aneuploidi eller Downs syndrom.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) Trial är en multicenter prospektiv studie som jämför noggrannheten hos första och andra trimesterns icke-invasiva screeningmetoder för Downs syndrom och andra aneuploidier med diagnos vid förlossning eller missfall/förlust av foster). Alla kvinnor kommer att få de två icke-invasiva testbatterierna i både första och andra trimestern. Noggrannheten av resultaten av olika kombinationer av icke-invasiva tester kommer att jämföras med diagnos vid förlossning eller vid missfall eller senare fosterförlust.

Screening under första trimestern kommer att involvera ultraljudsmätning av fetal nackgenomskinlighet (NT) tjocklek vid 10-14 veckors graviditet, tillsammans med moderns ålder, och serumnivåer av graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PPAP-A) och fritt beta humant koriongonadotropin ( FbhCG). Screening för andra trimestern kommer att baseras på det nuvarande standardserumet "trippelscreening", som består av alfafetoprotein (AFP), okonjugerat östriol (uE3) och hCG, utfört vid 15-18 veckors graviditet, tillsammans med moderns ålder och ny serummarkör inhibin-A. Om patienter screenar positiva (risk >/= 1 av 380), meddelas patienterna och erbjuds invasiv testning vid 15 veckor (ett serum "quad"-test, ett extra blodrör för analys av förekomsten av fosterkärnförsedda erytrocyter i moderns blod [NIFTY: National Institute of Child Health and Human Development Fetal Cell Study]), och fostervattenprov på dem som accepterar). Riktigt positiva fall får rådgivning. Riktigt negativa fall, de som tackar nej till invasiv testning och de som screenar negativa efter serum-"quad"-testet, får rutinvård med slutligt pediatriskt resultat. Patienter med en a priori risk för Downs syndrom kan välja att genomgå invasiv fostertestning 15 veckor efter quad-testning. För alla foster med ett NT-mått större än 3 mm, och där karyotyp befinns vara normal efter fostervattenprov, kommer att följas med en upprepad ultraljudsundersökning vid 18 till 20 veckors graviditet, för att utvärdera fostrets anatomi, särskilt fostrets hjärtstruktur. Slutlig pediatrisk undersökningsinformation kommer att erhållas efter förlossningen. Om graviditet resulterar i missfall eller senare fosterförlust kommer försök att göras att karyotypa eventuell fostervävnad. Detta är särskilt viktigt för de graviditeter som avbryter spontant mellan tidpunkten för screeningmetoden första och andra trimestern. Graviditetsresultatdata kommer att erhållas i alla fall.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning

38000

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Förenta staterna, 80262
        • University of Colorado Health Sciences Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02111
        • New England Medical Center
    • Michigan
      • Royal Oak, Michigan, Förenta staterna, 48073-6769
        • William Beaumont Hospital Research Institute
    • New York
      • Bronx, New York, Förenta staterna, 10461
        • Montefiore Medical Center
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • New York University School of Medicine
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Mount Sinai Medical Center
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Förenta staterna, 02905
        • Women and Infants Hospital
    • Texas
      • Galveston, Texas, Förenta staterna, 77555-0587
        • University of Texas Medical Branch
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98104-1377
        • Swedish Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år till 45 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Kvinna

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kvinnor 16 till 45 år
  • Inskriven av deltagande obstetrisk center före 10-14 veckors graviditet
  • Graviditetsålder 10 veckor tre dagar till 13 veckor sex dagar, med en lägsta sonografisk krona längd på 38 mm, maximalt 84 mm
  • Informerat samtycke från patienten
  • Engelska flytande eller åtföljd av lämplig tolk
  • Frisk (även om samexisterande sjukdomar är tillåtna)

Exklusions kriterier:

  • Flerfaldig graviditet

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Utredare

  • Huvudutredare: Mary E. D'Alton, M. D., Columbia-Presbyterian Hospital Medical Center

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 november 2000

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 november 2000

Första postat (Uppskatta)

6 november 2000

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

22 februari 2007

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 februari 2007

Senast verifierad

1 mars 2003

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NICHD-0511
  • 1 RO1 HD37523

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera