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Syndrome de Down - Comparaison des méthodes de dépistage aux 1er et 2e trimestres

21 février 2007 mis à jour par: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Évaluation du premier et du 2e trimestre du risque d'aneuploïdie

Trop ou trop peu d'informations génétiques (matériel chromosomique) peuvent entraîner un développement anormal du fœtus ou la mort. Chaque année, environ 2,5 millions de femmes enceintes sont dépistées pour le syndrome de Down à l'aide de méthodes de dépistage invasives (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales). Cette étude de 11 centres portant sur 38 000 femmes comparera la précision de plusieurs tests non invasifs au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse par rapport à l'amniocentèse ou au diagnostic à la naissance pour diagnostiquer l'aneuploïdie ou le syndrome de Down.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'essai FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) est une étude prospective multicentrique comparant la précision des méthodes de dépistage non invasives du premier et du deuxième trimestre du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au diagnostic à l'accouchement ou à la fausse couche/perte fœtale). Toutes les femmes recevront les deux batteries de tests non invasifs au cours du premier et du deuxième trimestre. La précision des résultats de différentes combinaisons de tests non invasifs sera comparée avec le diagnostic à l'accouchement ou lors d'une fausse couche ou d'une perte fœtale ultérieure.

Le dépistage du premier trimestre impliquera la mesure par ultrasons de l'épaisseur de la clarté nucale fœtale (NT) à 10-14 semaines de gestation, ainsi que l'âge maternel et les taux sériques de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PPAP-A) et de gonadotrophine chorionique humaine bêta libre ( FbhCG). Le dépistage du deuxième trimestre sera basé sur le « triple dépistage » sérique standard de soins actuel, qui consiste en alpha-fœtoprotéine (AFP), en estriol non conjugué (uE3) et en hCG, effectué à 15-18 semaines de gestation, avec l'âge de la mère et le nouveau marqueur sérique inhibine-A. Si les patients sont dépistés positifs (risque >/= 1 sur 380), les patients sont prévenus et se voient proposer un test invasif à 15 semaines (un test "quad" sérique, un tube de sang supplémentaire pour l'analyse de la présence d'érythrocytes nucléés fœtaux dans le sang maternel [NIFTY : National Institute of Child Health and Human Development Fetal Cell Study]), et amniocentèse pour ceux qui acceptent). Les vrais cas positifs reçoivent des conseils. Les vrais négatifs, ceux qui refusent les tests invasifs et ceux dont le dépistage est négatif après le test sérique "quad", reçoivent des soins de routine avec un résultat pédiatrique final. Les patientes présentant un risque a priori de syndrome de Down peuvent choisir de subir un test fœtal invasif 15 semaines après le test quad. Pour tous les fœtus avec une mesure NT supérieure à 3 mm, et où le caryotype s'avère normal après l'amniocentèse, sera suivi d'une nouvelle échographie à 18 à 20 semaines de gestation, pour évaluer l'anatomie fœtale, en particulier la structure cardiaque fœtale. Les informations relatives à l'examen pédiatrique final seront obtenues après l'accouchement. Si la grossesse entraîne une fausse couche ou une perte fœtale ultérieure, des tentatives seront faites pour caryotyper tout tissu fœtal. Ceci est particulièrement important pour les grossesses qui avortent spontanément entre le moment des méthodes de dépistage du premier et du deuxième trimestre. Les données sur l'issue de la grossesse seront obtenues dans tous les cas.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription

38000

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Colorado
      • Denver, Colorado, États-Unis, 80262
        • University of Colorado Health Sciences Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02111
        • New England Medical Center
    • Michigan
      • Royal Oak, Michigan, États-Unis, 48073-6769
        • William Beaumont Hospital Research Institute
    • New York
      • Bronx, New York, États-Unis, 10461
        • Montefiore Medical Center
      • New York, New York, États-Unis, 10016
        • New York University School of Medicine
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Mount Sinai Medical Center
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, États-Unis, 02905
        • Women and Infants Hospital
    • Texas
      • Galveston, Texas, États-Unis, 77555-0587
        • University of Texas Medical Branch
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98104-1377
        • Swedish Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

16 ans à 45 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Oui

Sexes éligibles pour l'étude

Femelle

La description

Critère d'intégration:

  • Femmes de 16 à 45 ans
  • Inscrit par le centre obstétrical participant avant 10-14 semaines de gestation
  • Âge gestationnel 10 semaines trois jours à 13 semaines six jours, avec une longueur minimale de la croupe de la couronne échographique de 38 mm, maximale de 84 mm
  • Consentement éclairé du patient
  • Anglais courant ou accompagné d'un interprète approprié
  • En bonne santé (bien que les maladies coexistantes soient autorisées)

Critère d'exclusion:

  • Gestation multiple

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Mary E. D'Alton, M. D., Columbia-Presbyterian Hospital Medical Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 novembre 2000

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 novembre 2000

Première publication (Estimation)

6 novembre 2000

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

22 février 2007

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 février 2007

Dernière vérification

1 mars 2003

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NICHD-0511
  • 1 RO1 HD37523

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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