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Sindrome di Down - Confronto dei metodi di screening nel 1° e 2° trimestre

21 febbraio 2007 aggiornato da: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Valutazione del rischio di aneuploidia nel primo e nel secondo trimestre

Troppe o troppo poche informazioni genetiche (materiale cromosomico) possono causare uno sviluppo anormale del feto o la morte. Ogni anno circa 2,5 milioni di donne incinte vengono sottoposte a screening per la sindrome di Down mediante metodi di screening invasivi (amniocentesi o prelievo dei villi coriali). Questo studio in 11 centri su 38.000 donne confronterà l'accuratezza dei numerosi test non invasivi nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza rispetto all'amniocentesi o alla diagnosi alla nascita per diagnosticare l'aneuploidia o la sindrome di Down.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio FASTER (First and Second Trimester Evaluation of Risk) è uno studio prospettico multicentrico che confronta l'accuratezza dei metodi di screening non invasivi del primo e del secondo trimestre per la sindrome di Down e altre aneuploidie rispetto alla diagnosi al momento del parto o aborto spontaneo/perdita fetale). Tutte le donne riceveranno le due batterie di test non invasivi sia nel primo che nel secondo trimestre. L'accuratezza dei risultati di diverse combinazioni di test non invasivi sarà confrontata con la diagnosi al momento del parto o dell'aborto spontaneo o della successiva perdita del feto.

Lo screening del primo trimestre comporterà la misurazione ecografica dello spessore della traslucenza nucale fetale (NT) a 10-14 settimane di gestazione, insieme all'età materna, e i livelli sierici di proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PPAP-A) e gonadotropina corionica umana beta libera ( FbhCG). Lo screening del secondo trimestre si baserà sull'attuale standard di cura del siero "triplo schermo", che consiste in alfa fetoproteina (AFP), estriolo non coniugato (uE3) e hCG, eseguito a 15-18 settimane di gestazione, insieme all'età materna e al nuovo marcatore sierico inibina-A. Se i pazienti risultano positivi allo screening (rischio >/= 1 su 380), i pazienti vengono avvisati e vengono offerti test invasivi a 15 settimane (un test "quad" del siero, un'ulteriore provetta di sangue per l'analisi della presenza di eritrociti nucleati fetali nel sangue materno [NIFTY: National Institute of Child Health and Human Development Fetal Cell Study]), e l'amniocentesi su coloro che accettano). I casi veri positivi ricevono consulenza. I veri casi negativi, coloro che rifiutano i test invasivi e coloro che risultano negativi allo screening dopo il test "quadruplo" del siero, ricevono cure di routine con esito pediatrico finale. I pazienti con un rischio a priori per la sindrome di Down possono scegliere di sottoporsi a test fetali invasivi a 15 settimane dopo il test quadruplo. Per tutti i feti con una misurazione NT superiore a 3 mm e in cui il cariotipo risulta normale dopo l'amniocentesi, sarà seguito con un esame ecografico ripetuto a 18-20 settimane di gestazione, per valutare l'anatomia fetale, in particolare la struttura cardiaca fetale. Le informazioni finali sull'esame pediatrico saranno ottenute dopo il parto. Se la gravidanza provoca un aborto spontaneo o una successiva perdita del feto, si cercherà di cariotipare qualsiasi tessuto fetale. Ciò è particolarmente importante per quelle gravidanze che si interrompono spontaneamente tra il primo e il secondo trimestre di screening. I dati sull'esito della gravidanza saranno ottenuti in tutti i casi.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione

38000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80262
        • University of Colorado Health Sciences Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02111
        • New England Medical Center
    • Michigan
      • Royal Oak, Michigan, Stati Uniti, 48073-6769
        • William Beaumont Hospital Research Institute
    • New York
      • Bronx, New York, Stati Uniti, 10461
        • Montefiore Medical Center
      • New York, New York, Stati Uniti, 10016
        • New York University School of Medicine
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Mount Sinai Medical Center
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02905
        • Women and Infants Hospital
    • Texas
      • Galveston, Texas, Stati Uniti, 77555-0587
        • University of Texas Medical Branch
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
        • University of Utah
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98104-1377
        • Swedish Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 16 anni a 45 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Donne dai 16 ai 45 anni
  • Iscritta al centro ostetrico partecipante prima della 10-14a settimana di gestazione
  • Età gestazionale da 10 settimane tre giorni a 13 settimane sei giorni, con una lunghezza ecografica minima della groppa della corona di 38 mm, massima 84 mm
  • Consenso informato del paziente
  • Inglese fluente o accompagnato da interprete appropriato
  • Sano (sebbene siano ammesse malattie coesistenti)

Criteri di esclusione:

  • Gestazione multipla

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Mary E. D'Alton, M. D., Columbia-Presbyterian Hospital Medical Center

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 novembre 2000

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 novembre 2000

Primo Inserito (Stima)

6 novembre 2000

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

22 febbraio 2007

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 febbraio 2007

Ultimo verificato

1 marzo 2003

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NICHD-0511
  • 1 RO1 HD37523

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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