Kansallinen ikthyoosin ja siihen liittyvien sairauksien rekisteri
Tutkimusrekisteri perinnöllisille keratinisaatiohäiriöille
Iktyoosit ovat geneettisten ihosairauksien perhe, jolle on ominaista kuiva, paksuuntunut ja hilseilevä iho. Ihotautilääkärit arvioivat, että iktyoosia on yli kaksikymmentä lajiketta, joiden vaikeusaste ja siihen liittyvät oireet vaihtelevat. Tämä rekisteri on suunniteltu tunnistamaan yhdysvaltalaiset ihmiset, joilla on ikthyoosi ja muut niihin liittyvät sairaudet, ja keräämään tietoja heidän ihosairauksistaan ja siitä, miten se on vaikuttanut heihin. Tietokanta on hyväksyttyjen tutkimushakijoiden tarkastettavissa. Rekisteri on luottamuksellinen ja tarjoaa tutkijoille tavan jakaa tietoja tutkimuksista ja kokeista mahdollisten osallistujien kanssa samalla kun säilytetään osallistujien yksityisyys.
Vaikka rekisteri on suljettu uusilta ilmoittautumisilta, sitä ylläpidetään edelleen, jotta saadaan tietoa iktyoosien diagnoosin, patofysiologian ja hoidon ymmärtämiseen liittyen. Tutkimusten tukeminen jatkuu ja tutkijoiden tiedustelut ovat tervetulleita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän rekisterin tarkoituksena on tukea ihtyoosien syyn selvittämiseen ja tehokkaampaan hoitoon tähtääviä tutkimuksia. Rekisteri tarjoaa sokeutettua tietoa hyvin karakterisoiduista yksilöryhmistä, joilla on tietty diagnoosi, ihobiologien, farmakologien ja muiden tutkittavaksi. Rekisteri antaa myös tietoa tutkimushankkeista niille, jotka ovat ilmoittautuneet rekisteriin ja osoittaneet kiinnostusta osallistua tutkimuksiin.
Osallistujat ilmoittautuivat rekisteriin ottamalla yhteyttä rekisteriviranomaisiin. Kaikki osallistujat osallistuivat puhelinhaastatteluun tutkimussairaanhoitajan kanssa. Osallistujilta kysyttiin diagnostisista testeistä, hoidoista, syntymähistoriasta, sairaushistoriasta, osallistumisen asteesta ja tyypistä, nykyisestä fyysisestä kunnosta ja muista perheenjäsenistä, joilla on ihosairauksia. Haastatteluun sisällytettiin elämänlaatuindeksi. Osallistujat ilmoittivat myös, haluaisivatko heihin olla yhteydessä kliiniseen tutkimukseen osallistumisesta. Näitä tietoja täydennettiin ilmoittautuneen hoitajan antamalla ilmoittautumislomakkeella.
Diagnoosi vahvistettiin erityisillä kriteereillä, jotka perustuivat kliiniseen osallistumiseen, histologian tarkasteluun ja tarvittaessa seerumin kolesterolisulfaatin määritykseen tai DNA-analyysiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98195
- University of Washington
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Huomautus: Tämän tutkimuksen kertyminen on lopetettu 31.3.2004.
Sisällyttämiskriteerit:
- Diagnoosi jokin iktyoosista, erythrokeratodermasta, Darierin taudista, Hailey-Haileyn taudista, kämmen-plantaarisesta keratodermasta, pachyonychia congenitasta, laajasta epidermaalisesta nevusista tai vastaavasta sairaudesta
Poissulkemiskriteerit:
- Ichthyosis Vulgaris
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Ihosairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Ihosairaudet, geneettiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Ihosairaudet, rakkuloita
- Ihon poikkeavuudet
- Steroidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Keratoosi
- Ichthyosiform Erythroderma, synnynnäinen
- Iktyoosi
- Iktyoosi, Lamellar
- Darierin tauti
- Pemphigus, hyvänlaatuinen perhe
- Hyperkeratoosi, Epidermolyyttinen
- Iktyoosi, X-linkitetty
Muut tutkimustunnusnumerot
- NIAMS-101
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .