Registro Nacional para Ictiose e Distúrbios Relacionados
Registro de pesquisa para distúrbios hereditários de queratinização
As ictioses são uma família de doenças genéticas da pele caracterizadas por pele seca, espessa e descamativa. Dermatologistas estimam que existam mais de vinte variedades de ictiose, com uma ampla gama de gravidade e sintomas associados. Este registro é projetado para identificar pessoas nos Estados Unidos com ictiose e outros distúrbios relacionados e para coletar informações sobre sua doença de pele e como isso os afetou. O banco de dados está disponível para revisão por candidatos aprovados para pesquisa. O registro é confidencial e fornece aos investigadores uma maneira de compartilhar informações sobre estudos e ensaios com participantes em potencial, mantendo a privacidade dos participantes.
Embora o Registro esteja fechado para novas inscrições, ele ainda é mantido para fornecer informações relacionadas à compreensão do diagnóstico, fisiopatologia e tratamento das ictioses. O apoio aos estudos continua e as consultas dos investigadores são bem-vindas.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O objetivo deste registro é subsidiar estudos que visem determinar a causa das ictioses e tratá-las de forma mais eficaz. O Registro oferece informações cegas sobre grupos bem caracterizados de indivíduos com diagnósticos específicos para estudo por biólogos da pele, farmacologistas e outros. O Cadastro também disponibiliza informações sobre projetos de pesquisa àqueles que se inscreveram no Cadastro e manifestaram interesse em participar dos estudos.
Os participantes se inscreveram no Registro entrando em contato com os funcionários do registro. Todos os participantes participaram de uma entrevista por telefone com a enfermeira pesquisadora do estudo. Os participantes foram questionados sobre testes de diagnóstico, tratamentos, histórico de nascimento, histórico médico, grau e tipo de envolvimento, condição física atual e outros membros da família com problemas de pele. Um índice de qualidade de vida foi embutido na entrevista. Os participantes também indicaram se gostariam de ser contatados sobre a participação em pesquisas clínicas. Esta informação foi complementada por uma ficha de inscrição do cuidador do inscrito.
O diagnóstico foi confirmado por critérios específicos baseados no envolvimento clínico, revisão da histologia e, quando apropriado, determinação de sulfato de colesterol sérico ou análise de DNA.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Nota: A inclusão neste estudo foi descontinuada em 31/03/04.
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de uma das ictioses, eritroceratodermia, doença de Darier, doença de Hailey-Hailey, ceratodermia palmar-plantar, paquioníquia congênita, nevos epidérmicos extensos ou distúrbio relacionado
Critério de exclusão:
- Ictiose vulgar
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
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- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
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- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
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- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças de pele
- Anomalias congénitas
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Doenças de Pele Genéticas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Pele Vesiculobolhosas
- Anormalidades da pele
- Metabolismo de Esteroides, Erros Inatos
- Queratose
- Eritrodermia Ictiosiforme Congênita
- Ictiose
- Ictiose Lamelar
- Doença de Darier
- Pênfigo Familiar Benigno
- Hiperqueratose Epidermolítica
- Ictiose ligada ao cromossomo X
Outros números de identificação do estudo
- NIAMS-101
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