Registro nazionale per l'ittiosi e disturbi correlati
Registro di ricerca per i disturbi ereditari della cheratinizzazione
Le ittiosi sono una famiglia di malattie genetiche della pelle caratterizzate da pelle secca, ispessita e squamosa. I dermatologi stimano che esistano oltre venti varietà di ittiosi, con un'ampia gamma di gravità e sintomi associati. Questo registro è progettato per identificare le persone negli Stati Uniti con ittiosi e altri disturbi correlati e per raccogliere informazioni sulla loro malattia della pelle e su come li ha colpiti. Il database è disponibile per la revisione da parte di richiedenti di ricerca approvati. Il registro è riservato e fornisce agli investigatori un modo per condividere informazioni su studi e sperimentazioni con potenziali partecipanti mantenendo la privacy dei partecipanti.
Sebbene il Registro sia chiuso a nuove iscrizioni, è ancora mantenuto al fine di fornire informazioni relative alla comprensione della diagnosi, della fisiopatologia e del trattamento delle ittiosi. Il sostegno agli studi continua e le richieste degli investigatori sono accolte con favore.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo registro è quello di supportare studi volti a determinare la causa delle ittiosi e trattarle in modo più efficace. Il Registro offre informazioni in cieco su gruppi ben caratterizzati di individui con diagnosi specifiche per lo studio da parte di biologi della pelle, farmacologi e altri. Il Registro fornisce inoltre informazioni sui progetti di ricerca a coloro che si sono iscritti al Registro e hanno manifestato interesse a partecipare a studi.
Partecipanti iscritti al Registro contattando i funzionari del registro. Tutti i partecipanti hanno partecipato a un'intervista telefonica con l'infermiere ricercatore dello studio. Ai partecipanti è stato chiesto informazioni sui test diagnostici, i trattamenti, la storia della nascita, la storia medica, il grado e il tipo di coinvolgimento, le condizioni fisiche attuali e altri membri della famiglia con disturbi della pelle. Nell'intervista è stato incorporato un indice di qualità della vita. I partecipanti hanno anche indicato se desiderano essere contattati in merito alla partecipazione alla ricerca clinica. Queste informazioni sono state integrate da un modulo di iscrizione del caregiver dell'iscritto.
La diagnosi è stata confermata da criteri specifici basati sul coinvolgimento clinico, revisione dell'istologia e, se del caso, determinazione del solfato di colesterolo sierico o analisi del DNA.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Washington
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Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
- University of Washington
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Nota: l'arruolamento in questo studio è stato interrotto a partire dal 31/03/04.
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di una delle ittiosi, eritrocheratodermi, malattia di Darier, malattia di Hailey-Hailey, cheratodermi palmo-plantari, pachionichia congenita, nevi epidermici estesi o disturbi correlati
Criteri di esclusione:
- Ittiosi volgare
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
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- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
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- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
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- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
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Ultimo verificato
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Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie della pelle
- Anomalie congenite
- Infante, neonato, malattie
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie genetiche, legate all'X
- Malattie della pelle, genetiche
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie della pelle, vescicolobollose
- Anomalie della pelle
- Metabolismo degli steroidi, errori congeniti
- Cheratosi
- Eritroderma ittiosiforme, congenito
- Ittiosi
- Ittiosi, lamellare
- Malattia di Darier
- Pemfigo, benigno familiare
- Ipercheratosi, Epidermolitico
- Ittiosi legata all'X
Altri numeri di identificazione dello studio
- NIAMS-101
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