Национальный регистр ихтиоза и связанных с ним заболеваний
Реестр исследований наследственных нарушений кератинизации
Ихтиозы представляют собой семейство генетических заболеваний кожи, характеризующихся сухой, утолщенной, шелушащейся кожей. По оценкам дерматологов, существует более двадцати разновидностей ихтиоза с широким диапазоном тяжести и сопутствующими симптомами. Этот реестр предназначен для выявления людей в Соединенных Штатах с ихтиозом и другими связанными с ним заболеваниями, а также для сбора информации об их кожных заболеваниях и о том, как они на них повлияли. База данных доступна для просмотра одобренными кандидатами на исследования. Реестр является конфиденциальным и предоставляет исследователям возможность делиться информацией об исследованиях и испытаниях с потенциальными участниками, сохраняя при этом конфиденциальность участников.
Хотя Реестр закрыт для новых регистраций, он по-прежнему поддерживается для предоставления информации, связанной с пониманием диагноза, патофизиологии и лечения ихтиозов. Поддержка исследований продолжается, и запросы от исследователей приветствуются.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Целью этого реестра является поддержка исследований, направленных на определение причины ихтиозов и более эффективное их лечение. Реестр предлагает слепую информацию о хорошо охарактеризованных группах людей с конкретными диагнозами для изучения кожными биологами, фармакологами и другими специалистами. Реестр также предоставляет информацию об исследовательских проектах тем, кто зарегистрировался в Реестре и выразил заинтересованность в участии в исследованиях.
Участники зарегистрировались в Реестре, обратившись к должностным лицам реестра. Все участники приняли участие в телефонном интервью с медсестрой-исследователем. Участников спрашивали о диагностическом тестировании, лечении, истории рождения, истории болезни, степени и типе поражения, текущем физическом состоянии и других членах семьи с кожными заболеваниями. В интервью был встроен индекс качества жизни. Участники также указали, хотели бы они, чтобы с ними связались по поводу участия в клинических исследованиях. Эта информация была дополнена регистрационной формой от опекуна зачисленного.
Диагноз был подтвержден специфическими критериями, основанными на клинической картине, обзоре гистологии и, при необходимости, определении сульфата холестерина в сыворотке крови или анализе ДНК.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98195
- University of Washington
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Примечание. Начисление в этом исследовании было прекращено 31 марта 2004 г.
Критерии включения:
- Диагноз одного из ихтиозов, эритрокератодермии, болезни Дарье, болезни Хейли-Хейли, ладонно-подошвенной кератодермии, врожденной пахионихии, обширных эпидермальных невусов или родственного заболевания
Критерий исключения:
- Вульгарный ихтиоз
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Ретроспектива
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Кожные заболевания
- Врожденные аномалии
- Младенец, Новорожденный, Болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Кожные заболевания, генетические
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Кожные заболевания, везикулобуллезный
- Аномалии кожи
- Метаболизм стероидов, врожденные ошибки
- Кератоз
- Ихтиозиформная эритродермия, врожденная
- Ихтиоз
- Ихтиоз, пластинчатый
- Болезнь Дарье
- Пузырчатка доброкачественная семейная
- Гиперкератоз, эпидермолитический
- Ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой
Другие идентификационные номера исследования
- NIAMS-101
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .