Ichthyosis és kapcsolódó rendellenességek nemzeti nyilvántartása
Kutatási regiszter a keratinizáció öröklött rendellenességeihez
Az ichtiózis a genetikai eredetű bőrbetegségek családja, amelyet száraz, megvastagodott, hámló bőr jellemez. A bőrgyógyászok becslése szerint az ichthyosisnak több mint húsz fajtája létezik, amelyek súlyossága és a kapcsolódó tünetek széles skáláját mutatják. Ez a nyilvántartás célja, hogy azonosítsa az Egyesült Államokban az ichtiózisban és más kapcsolódó rendellenességekben szenvedő embereket, valamint információkat gyűjtsön bőrbetegségükről és arról, hogy az hogyan érintette őket. Az adatbázis az engedélyezett kutatási pályázók számára elérhető. A nyilvántartás bizalmas, és lehetőséget biztosít a vizsgálók számára, hogy megosszák a vizsgálatokkal és kísérletekkel kapcsolatos információkat a potenciális résztvevőkkel, miközben megőrzik a résztvevők magánéletét.
Bár a Nyilvántartó zárva van az új beiratkozások előtt, továbbra is karbantartják az ichthyosis diagnózisának, patofiziológiájának és kezelésének megértéséhez kapcsolódó információk nyújtása érdekében. A tanulmányok támogatása folytatódik, és szívesen fogadják a nyomozók megkereséseit.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Ennek a nyilvántartásnak az a célja, hogy támogassa az ichtiózisok okának meghatározását és hatékonyabb kezelését célzó tanulmányokat. A nyilvántartó elvakult információkat kínál az egyének jól jellemzett csoportjairól, akiknek specifikus diagnózisa van, bőrbiológusok, farmakológusok és mások számára. A nyilvántartó a kutatási projektekről is tájékoztatást ad azoknak, akik beiratkoztak a nyilvántartásba, és érdeklődést mutattak a tanulmányokban való részvétel iránt.
A résztvevők az anyakönyvi tisztviselőkkel kapcsolatba lépve jelentkeztek be a nyilvántartóba. Valamennyi résztvevő telefonos interjún vett részt a kutatási nővérrel. A résztvevőket megkérdezték a diagnosztikai vizsgálatokról, a kezelésekről, a születési előzményekről, a kórtörténetről, az érintettség mértékéről és típusáról, a jelenlegi fizikai állapotról és más, bőrbetegségben szenvedő családtagokról. Az interjúba beágyazták az életminőség-indexet. A résztvevők jelezték azt is, hogy szeretnének-e felvenni velük a kapcsolatot a klinikai kutatásban való részvétellel kapcsolatban. Ezt az információt a beiratkozott gondozójától kapott beiratkozási lap egészítette ki.
A diagnózist a klinikai részvételen, a szövettani áttekintésen és adott esetben a szérum koleszterin-szulfát meghatározásán vagy DNS-elemzésen alapuló speciális kritériumok igazolták.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98195
- University of Washington
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Megjegyzés: A tanulmány elhatárolása 04/03/31-től megszűnt.
Bevételi kritériumok:
- Ichthyosis, erythrokeratoderma, Darier-kór, Hailey-Hailey-kór, tenyér-plantáris keratoderma, pachyonychia congenita, kiterjedt epidermális nevi vagy kapcsolódó rendellenesség diagnosztizálása
Kizárási kritériumok:
- Ichthyosis Vulgaris
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Visszatekintő
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Bőrbetegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Genetikai betegségek, X-hez kapcsolódó
- Bőrbetegségek, genetikai
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Bőrbetegségek, vesiculobullosus
- Bőr rendellenességek
- Szteroid anyagcsere, veleszületett hibák
- Keratosis
- Ichthyosiform Erythroderma, veleszületett
- Ichthyosis
- Ichthyosis, Lamellar
- Darier-kór
- Pemphigus, jóindulatú család
- Hyperkeratosis, epidermolitikus
- Ichthyosis, X-kapcsolt
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NIAMS-101
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Ichthyosis
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásAutoszomális recesszív veleszületett ichthyosis | Epidermolitikus ichthyosisFranciaország
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceIsmeretlenLamellás ichthyosisFranciaország
-
Krystal Biotech, Inc.Még nincs toborzásAutoszomális recesszív ichthyosisEgyesült Államok
-
Krystal Biotech, Inc.Aktív, nem toborzóTGM-1 kapcsolódó autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisEgyesült Államok
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiBefejezveNetherton szindróma | Ichthyosis | Lamellás ichthyosis | Autoszomális recesszív veleszületett ichthyosis | Veleszületett Ichthyosiform Erythroderma | Epidermolitikus ichthyosisEgyesült Államok
-
Maastricht University Medical CenterToborzásVeleszületett ichthyosisHollandia
-
Crown Laboratories, Inc.BefejezveIchthyosis VulgarisEgyesült Államok
-
Yale UniversityFoundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST)MegszűntIchthyosisEgyesült Államok
-
Patagonia Pharmaceuticals, LLCBefejezveVeleszületett ichthyosisEgyesült Államok
-
National Medical Research Center for Children's...ToborzásVeleszületett ichthyosisOrosz Föderáció