Registre national des ichtyoses et troubles apparentés
Registre de recherche sur les troubles héréditaires de la kératinisation
Les ichtyoses sont une famille de maladies génétiques de la peau caractérisées par une peau sèche, épaissie et squameuse. Les dermatologues estiment qu'il existe plus de vingt variétés d'ichtyose, avec un large éventail de sévérité et de symptômes associés. Ce registre est conçu pour identifier les personnes aux États-Unis atteintes d'ichtyoses et d'autres troubles apparentés et pour collecter des informations sur leur affection cutanée et la manière dont elle les a affectées. La base de données est disponible pour examen par les candidats à la recherche approuvés. Le registre est confidentiel et offre aux chercheurs un moyen de partager des informations sur les études et les essais avec des participants potentiels tout en préservant la confidentialité des participants.
Bien que le registre soit fermé aux nouvelles inscriptions, il est toujours maintenu afin de fournir des informations relatives à la compréhension du diagnostic, de la physiopathologie et du traitement des ichtyoses. Le soutien aux études se poursuit et les demandes de renseignements des chercheurs sont les bienvenues.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
L'objectif de ce registre est de soutenir les études visant à déterminer la cause des ichtyoses et à les traiter plus efficacement. Le registre offre des informations en aveugle sur des groupes d'individus bien caractérisés avec des diagnostics spécifiques pour étude par des biologistes de la peau, des pharmacologues et d'autres. Le registre fournit également des informations sur les projets de recherche à ceux qui se sont inscrits au registre et ont exprimé leur intérêt à participer à des études.
Les participants se sont inscrits au registre en contactant les responsables du registre. Tous les participants ont participé à un entretien téléphonique avec l'infirmière de recherche de l'étude. Les participants ont été interrogés sur les tests de diagnostic, les traitements, les antécédents de naissance, les antécédents médicaux, le degré et le type d'implication, l'état physique actuel et les autres membres de la famille souffrant de troubles cutanés. Un indice de qualité de vie a été intégré à l'entretien. Les participants ont également indiqué s'ils aimeraient être contactés au sujet de leur participation à la recherche clinique. Ces informations ont été complétées par un formulaire d'inscription de l'aidant de l'enrôlé.
Le diagnostic a été confirmé par des critères spécifiques basés sur l'implication clinique, l'examen de l'histologie et, le cas échéant, la détermination du sulfate de cholestérol sérique ou l'analyse de l'ADN.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, États-Unis, 98195
- University of Washington
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Remarque : l'accumulation dans cette étude a été interrompue au 31/03/04.
Critère d'intégration:
- Diagnostic de l'une des ichtyoses, érythrokératodermies, maladie de Darier, maladie de Hailey-Hailey, kératodermies palmo-plantaires, pachyonychie congénitale, naevus épidermiques étendus ou trouble apparenté
Critère d'exclusion:
- Ichtyose vulgaire
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publications et liens utiles
Publications générales
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies de la peau
- Anomalies congénitales
- Nourrisson, nouveau-né, maladies
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies de la peau, Génétique
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de la peau, vésiculobulleuses
- Anomalies cutanées
- Métabolisme des stéroïdes, erreurs innées
- Kératose
- Érythrodermie ichtyosiforme, congénitale
- Ichtyose
- Ichtyose lamellaire
- Maladie de Darier
- Pemphigus bénin familial
- Hyperkératose épidermolytique
- Ichtyose liée à l'X
Autres numéros d'identification d'étude
- NIAMS-101
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .