Nationella registret för iktyos och relaterade sjukdomar
Forskningsregister för ärftliga störningar av keratinisering
Iktyoserna är en familj av genetiska hudsjukdomar som kännetecknas av torr, förtjockad, fjällande hud. Dermatologer uppskattar att det finns över tjugo varianter av iktyos, med ett brett spektrum av svårighetsgrad och associerade symtom. Det här registret är utformat för att identifiera personer i USA med iktyoser och andra relaterade sjukdomar och för att samla in information om deras hudåkomma och hur det har påverkat dem. Databasen är tillgänglig för granskning av godkända forskningssökande. Registret är konfidentiellt och ger utredarna ett sätt att dela information om studier och prövningar med potentiella deltagare samtidigt som deltagarnas integritet bibehålls.
Även om registret är stängt för nyregistrering, upprätthålls det fortfarande för att ge information relaterad till att förstå diagnos, patofysiologi och behandling av iktyoser. Stödet för studier fortsätter och förfrågningar från utredare välkomnas.
Studieöversikt
Status
Detaljerad beskrivning
Syftet med detta register är att stödja studier som syftar till att fastställa orsaken till iktyoserna och behandla dem mer effektivt. Registret erbjuder förblindad information om välkarakteriserade grupper av individer med specifika diagnoser för studier av hudbiologer, farmakologer och andra. Registret ger också information om forskningsprojekt till dem som har anmält sig till registret och visat intresse för att delta i studier.
Deltagare registrerade sig i registret genom att kontakta registrets tjänstemän. Alla deltagare deltog i en telefonintervju med studiens forskningssköterska. Deltagarna tillfrågades om diagnostiska tester, behandlingar, födelsehistoria, medicinsk historia, grad och typ av inblandning, aktuellt fysiskt tillstånd och andra familjemedlemmar med hudsjukdomar. Ett livskvalitetsindex var inbäddat i intervjun. Deltagarna angav också om de skulle vilja bli kontaktade om att delta i klinisk forskning. Denna information kompletterades med en anmälningsblankett från den inskrivnas vårdgivare.
Diagnosen bekräftades av specifika kriterier baserade på klinisk involvering, granskning av histologi och i tillämpliga fall serumkolesterolsulfatbestämning eller DNA-analys.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Förenta staterna, 98195
- University of Washington
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Obs: Anläggningen i denna studie har avbrutits den 31/31/04.
Inklusionskriterier:
- Diagnos av en av iktyoserna, erythrokeratodermas, Darier sjukdom, Hailey-Hailey sjukdom, palmar-plantar keratodermas, pachyonychia congenita, omfattande epidermal nevi eller relaterad sjukdom
Exklusions kriterier:
- Ichthyosis Vulgaris
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Retrospektiv
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hudsjukdomar
- Medfödda abnormiteter
- Spädbarn, nyfödda, sjukdomar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Hudsjukdomar, genetiska
- Metabolism, medfödda fel
- Hudsjukdomar, Vesikulobulösa
- Hudavvikelser
- Steroidmetabolism, medfödda fel
- Keratos
- Ichthyosiform erytrodermi, medfödd
- Iktyos
- Iktyos, lamellär
- Darier sjukdom
- Pemphigus, godartad familj
- Hyperkeratos, epidermolytisk
- Iktyos, X-länkad
Andra studie-ID-nummer
- NIAMS-101
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .