Registro Nacional de Ictiosis y Trastornos Relacionados
Registro de Investigación de Trastornos Hereditarios de la Queratinización
Las ictiosis son una familia de enfermedades genéticas de la piel caracterizadas por piel seca, engrosada y descamada. Los dermatólogos estiman que existen más de veinte variedades de ictiosis, con una amplia gama de gravedad y síntomas asociados. Este registro está diseñado para identificar a las personas en los Estados Unidos con ictiosis y otros trastornos relacionados y para recopilar información sobre su enfermedad de la piel y cómo les ha afectado. La base de datos está disponible para su revisión por parte de los solicitantes de investigación aprobados. El registro es confidencial y brinda a los investigadores una forma de compartir información sobre estudios y ensayos con participantes potenciales, manteniendo la privacidad de los participantes.
Aunque el Registro está cerrado a nuevas inscripciones, aún se mantiene para brindar información relacionada con la comprensión del diagnóstico, la fisiopatología y el tratamiento de las ictiosis. El apoyo a los estudios continúa y las consultas de los investigadores son bienvenidas.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El objetivo de este registro es apoyar estudios encaminados a determinar la causa de las ictiosis y tratarlas con mayor eficacia. El Registro ofrece información ciega sobre grupos bien caracterizados de personas con diagnósticos específicos para el estudio de biólogos de la piel, farmacólogos y otros. El Registro también proporciona información sobre proyectos de investigación a aquellos que se han inscrito en el Registro y han expresado interés en participar en los estudios.
Los participantes se inscribieron en el Registro comunicándose con los funcionarios del registro. Todos los participantes participaron en una entrevista telefónica con la enfermera de investigación del estudio. Se preguntó a los participantes sobre pruebas de diagnóstico, tratamientos, antecedentes de nacimiento, antecedentes médicos, grado y tipo de afectación, condición física actual y otros familiares con trastornos de la piel. En la entrevista se incluyó un índice de calidad de vida. Los participantes también indicaron si les gustaría ser contactados acerca de su participación en la investigación clínica. Esta información se complementó con un formulario de inscripción del cuidador del afiliado.
El diagnóstico se confirmó mediante criterios específicos basados en la afectación clínica, revisión de la histología y, en su caso, determinación de sulfato de colesterol sérico o análisis de ADN.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Nota: La acumulación en este estudio se suspendió a partir del 31/03/04.
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de una de las ictiosis, eritroqueratodermia, enfermedad de Darier, enfermedad de Hailey-Hailey, queratodermia palmar-plantar, paquioniquia congénita, nevo epidérmico extenso o trastorno relacionado
Criterio de exclusión:
- Ictiosis vulgar
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades De La Piel Vesiculoampollosa
- Anomalías de la piel
- Metabolismo de esteroides, errores congénitos
- Queratosis
- Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
- Ictiosis
- Ictiosis Lamelar
- Enfermedad de Darier
- Pénfigo Familiar Benigno
- Hiperqueratosis Epidermolítica
- Ictiosis ligada al cromosoma X
Otros números de identificación del estudio
- NIAMS-101
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