Nationalt register for iktyose og relaterede lidelser
Forskningsregister for arvelige lidelser ved keratinisering
Ikthyoserne er en familie af genetiske hudsygdomme karakteriseret ved tør, fortykket, skælvende hud. Hudlæger vurderer, at der er over tyve varianter af ikthyose med en bred vifte af sværhedsgrad og associerede symptomer. Dette register er designet til at identificere personer i USA med ikthyoser og andre relaterede lidelser og til at indsamle oplysninger om deres hudlidelse og hvordan det har påvirket dem. Databasen er tilgængelig til gennemgang af godkendte forskningsansøgere. Registret er fortroligt og giver efterforskere en måde at dele oplysninger om undersøgelser og forsøg med potentielle deltagere på, samtidig med at deltagernes privatliv bevares.
Selvom registret er lukket for ny tilmelding, opretholdes det stadig for at give information relateret til forståelse af diagnose, patofysiologi og behandling af ikthyoser. Støtten til undersøgelser fortsætter, og forespørgsler fra efterforskere er velkomne.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Formålet med dette register er at understøtte undersøgelser, der sigter på at bestemme årsagen til ikthyoserne og behandle dem mere effektivt. Registret tilbyder blindet information om velkarakteriserede grupper af individer med specifikke diagnoser til undersøgelse af hudbiologer, farmakologer og andre. Registret giver også oplysninger om forskningsprojekter til dem, der har tilmeldt registret og udtrykt interesse for at deltage i undersøgelser.
Deltagere blev tilmeldt registret ved at kontakte registrets embedsmænd. Alle deltagere deltog i et telefoninterview med undersøgelsens forskningssygeplejerske. Deltagerne blev spurgt om diagnostisk testning, behandlinger, fødselshistorie, sygehistorie, grad og type af involvering, nuværende fysiske tilstand og andre familiemedlemmer med hudlidelser. Et livskvalitetsindeks blev indlejret i interviewet. Deltagerne tilkendegav også, om de gerne ville kontaktes om deltagelse i klinisk forskning. Disse oplysninger blev suppleret med en tilmeldingsblanket fra den tilmeldtes omsorgsperson.
Diagnosen blev bekræftet af specifikke kriterier baseret på klinisk involvering, gennemgang af histologi og, hvor det var relevant, serumkolesterolsulfatbestemmelse eller DNA-analyse.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forenede Stater, 98195
- University of Washington
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Bemærk: Periodisering i denne undersøgelse er afbrudt pr. 31/03/04.
Inklusionskriterier:
- Diagnose af en af ichthyoserne, erythrokeratodermas, Darier sygdom, Hailey-Hailey sygdom, palmar-plantar keratodermas, pachyonychia congenita, omfattende epidermal nevi eller beslægtet lidelse
Ekskluderingskriterier:
- Ichthyosis Vulgaris
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hudsygdomme
- Medfødte abnormiteter
- Spædbarn, Nyfødt, Sygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Hudsygdomme, genetisk
- Metabolisme, medfødte fejl
- Hudsygdomme, vesikulobuløse
- Hudabnormiteter
- Steroid metabolisme, medfødte fejl
- Keratose
- Ichthyosiform erythrodermi, medfødt
- Iktyose
- Ichthyosis, lamellær
- Darier sygdom
- Pemphigus, godartet familie
- Hyperkeratose, epidermolytisk
- Ichthyosis, X-Linked
Andre undersøgelses-id-numre
- NIAMS-101
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Iktyose
-
Crown Laboratories, Inc.AfsluttetIchthyosis VulgarisForenede Stater
-
University Hospital, ToulouseIkke rekrutterer endnu
-
University of AarhusUkendtIchthyosis VulgarisDanmark
-
Northwestern UniversityViraCor LaboratoriesAfsluttetAtopisk dermatitis | Ichthyosis VulgarisForenede Stater
-
University Hospital, ToulouseAssociation for the development of research in DermatologyUkendt
-
Patagonia Pharmaceuticals, LLCAfsluttetMedfødt iktyoseForenede Stater
-
Timber Pharmaceuticals Inc.Aktiv, ikke rekrutterendeIktyoseForenede Stater, Canada, Tyskland, Frankrig, Italien
-
Northwestern UniversityJanssen Scientific Affairs, LLCAktiv, ikke rekrutterende
-
University Hospital, ToulouseIkke rekrutterer endnu
-
University Hospital, ToulouseAfsluttet