Krajowy rejestr rybiej łuski i powiązanych zaburzeń
Rejestr badań dziedzicznych zaburzeń keratynizacji
Rybia łuska to rodzina genetycznych chorób skóry charakteryzujących się suchą, pogrubioną i łuszczącą się skórą. Dermatolodzy szacują, że istnieje ponad dwadzieścia odmian rybiej łuski, z szerokim zakresem nasilenia i towarzyszących objawów. Ten rejestr ma na celu identyfikację osób w Stanach Zjednoczonych z rybią łuską i innymi pokrewnymi zaburzeniami oraz zbieranie informacji o ich dolegliwościach skórnych i ich wpływie. Baza danych jest dostępna do przeglądu przez zatwierdzonych wnioskodawców badawczych. Rejestr jest poufny i umożliwia badaczom dzielenie się informacjami o badaniach i próbach z potencjalnymi uczestnikami przy jednoczesnym zachowaniu prywatności uczestników.
Chociaż rejestr jest zamknięty dla nowych wpisów, nadal jest utrzymywany w celu dostarczania informacji związanych ze zrozumieniem diagnozy, patofizjologii i leczenia rybiej łuski. Wsparcie dla badań jest kontynuowane, a zapytania od badaczy są mile widziane.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Celem tego rejestru jest wsparcie badań mających na celu ustalenie przyczyny rybiej łuski i skuteczniejsze ich leczenie. Rejestr oferuje zaślepione informacje o dobrze scharakteryzowanych grupach osób z określonymi diagnozami do badań przez biologów skóry, farmakologów i innych. Rejestr udostępnia również informacje o projektach badawczych osobom, które zarejestrowały się w Rejestrze i wyraziły zainteresowanie udziałem w badaniach.
Uczestnicy wpisani do Rejestru, kontaktując się z urzędnikami Rejestru. Wszyscy uczestnicy uczestniczyli w rozmowie telefonicznej z pielęgniarką prowadzącą badanie. Uczestników zapytano o badania diagnostyczne, leczenie, historię urodzeń, historię medyczną, stopień i rodzaj zaangażowania, aktualny stan fizyczny oraz innych członków rodziny z chorobami skóry. W wywiadzie osadzono wskaźnik jakości życia. Uczestnicy wskazali również, czy chcieliby, aby kontaktowano się z nimi w sprawie udziału w badaniach klinicznych. Informacje te zostały uzupełnione formularzem rejestracyjnym od opiekuna osoby rejestrowanej.
Diagnozę potwierdzono na podstawie określonych kryteriów opartych na zaangażowaniu klinicznym, przeglądzie histologicznym oraz, w stosownych przypadkach, oznaczaniu siarczanu cholesterolu w surowicy lub analizie DNA.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98195
- University of Washington
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Uwaga: Naliczanie do tego badania zostało przerwane z dniem 31.03.04.
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie jednej z rybichtioz, erytrokeratodermy, choroby Dariera, choroby Haileya-Haileya, rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, wrodzonej pachyonychii, rozległych znamion naskórkowych lub zaburzenia pokrewnego
Kryteria wyłączenia:
- Ichthyosis vulgaris
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby skórne
- Wady wrodzone
- Niemowlę, noworodek, choroby
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Choroby skóry, genetyczne
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby skóry, pęcherzykowo-bulwiaste
- Nieprawidłowości skórne
- Metabolizm sterydów, błędy wrodzone
- Rogowacenie
- Wrodzona erytrodermia ichtiopodobna
- Rybia łuska
- Rybia łuska, blaszkowate
- Choroba Dariera
- Pemphigus, łagodna rodzinna
- Hiperkeratoza, epidermolityczne
- Rybia łuska, połączona z chromosomem X
Inne numery identyfikacyjne badania
- NIAMS-101
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .