Národní registr ichtyózy a příbuzných poruch
Výzkumný registr pro dědičné poruchy keratinizace
Ichtyózy jsou rodinou genetických kožních onemocnění charakterizovaných suchou, ztluštělou a šupinatou kůží. Dermatologové odhadují, že existuje více než dvacet druhů ichtyózy s širokou škálou závažnosti a souvisejících symptomů. Tento registr je navržen tak, aby identifikoval lidi ve Spojených státech s ichtyózou a dalšími souvisejícími poruchami a shromažďoval informace o jejich kožním onemocnění a o tom, jak je ovlivnilo. Databáze je k dispozici ke kontrole schváleným žadatelům o výzkum. Registr je důvěrný a poskytuje vyšetřovatelům způsob, jak sdílet informace o studiích a studiích s potenciálními účastníky při zachování soukromí účastníků.
Přestože je registr uzavřen pro nové zápisy, je stále udržován, aby poskytoval informace související s pochopením diagnózy, patofyziologie a léčby ichtyóz. Podpora studií pokračuje a dotazy od vyšetřovatelů jsou vítány.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Účelem tohoto registru je podporovat studie zaměřené na určení příčiny ichtyóz a jejich účinnější léčbu. Registr nabízí zaslepené informace o dobře charakterizovaných skupinách jedinců se specifickými diagnózami ke studiu kožním biologům, farmakologům a dalším. Registr také poskytuje informace o výzkumných projektech těm, kteří se zapsali do registru a projevili zájem o účast ve studiích.
Účastníci se zapsali do registru kontaktováním úředníků registru. Všichni účastníci se zúčastnili telefonického rozhovoru s výzkumnou sestrou studie. Účastníci byli dotazováni na diagnostické testování, léčbu, porodní anamnézu, anamnézu, stupeň a typ postižení, aktuální fyzický stav a další členy rodiny s kožními poruchami. Do rozhovoru byl vložen index kvality života. Účastníci také uvedli, zda by chtěli být kontaktováni ohledně účasti na klinickém výzkumu. Tyto informace byly doplněny o zápisový lístek od pečovatelky zapsaného.
Diagnóza byla potvrzena specifickými kritérii založenými na klinickém postižení, přezkoumání histologie a tam, kde to bylo vhodné, stanovení sulfátu cholesterolu v séru nebo analýze DNA.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
- University of Washington
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Poznámka: Časové rozlišení do této studie bylo ukončeno k 31. 3. 2004.
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza jedné z ichtyóz, erytrokeratodermií, Darierovy choroby, Hailey-Haileyovy choroby, palmárně-plantární keratodermie, pachyonychia congenita, rozsáhlých epidermálních névů nebo příbuzných poruch
Kritéria vyloučení:
- Ichthyosis vulgaris
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Kožní choroby
- Vrozené vady
- Kojenec, novorozenec, nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Kožní onemocnění, genetické
- Metabolismus, vrozené chyby
- Kožní onemocnění, vezikulobulózní
- Abnormality kůže
- Metabolismus steroidů, vrozené chyby
- Keratóza
- Ichtyosiformní erytrodermie, vrozená
- Ichtyóza
- Ichtyóza, lamelární
- Darierova nemoc
- Pemphigus, benigní familiární
- Hyperkeratóza, Epidermolytika
- Ichtyóza, X-vázaná
Další identifikační čísla studie
- NIAMS-101
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Ichtyóza
-
Kerecis Ltd.American Burn Association; BData, Inc.Zápis na pozvánkuČástečně hluboké popáleninové ránySpojené státy
-
Crown Laboratories, Inc.DokončenoIchthyosis vulgarisSpojené státy
-
University of AarhusNeznámýIchthyosis vulgarisDánsko
-
St. James's Hospital, IrelandUniversity of Dublin, Trinity College; Science Foundation IrelandNáborAtopická dermatitida | Psoriasis vulgaris | Ichthyosis vulgarisIrsko
-
LEO PharmaTimber Pharmaceuticals Inc.DokončenoVrozená ichtyózaSpojené státy, Austrálie
-
Maastricht University Medical CenterDokončeno
-
Northwestern UniversityViraCor LaboratoriesDokončenoAtopická dermatitida | Ichthyosis vulgarisSpojené státy