Nationales Register für Ichthyose und verwandte Erkrankungen
Forschungsregister für Erbkrankheiten der Keratinisierung
Die Ichthyosen sind eine Familie genetischer Hautkrankheiten, die durch trockene, verdickte, schuppende Haut gekennzeichnet sind. Dermatologen schätzen, dass es über zwanzig Arten von Ichthyose gibt, mit einem breiten Spektrum an Schweregraden und damit verbundenen Symptomen. Dieses Register dient dazu, Menschen in den Vereinigten Staaten mit Ichthyosen und anderen verwandten Erkrankungen zu identifizieren und Informationen über ihre Hauterkrankung und ihre Auswirkungen zu sammeln. Die Datenbank steht genehmigten Forschungsantragstellern zur Überprüfung zur Verfügung. Das Register ist vertraulich und bietet Forschern die Möglichkeit, Informationen über Studien und Versuche mit potenziellen Teilnehmern auszutauschen, während die Privatsphäre der Teilnehmer gewahrt bleibt.
Obwohl das Register für Neuregistrierungen geschlossen ist, wird es weiterhin gepflegt, um Informationen zum Verständnis der Diagnose, Pathophysiologie und Behandlung von Ichthyosen bereitzustellen. Die Unterstützung für Studien wird fortgesetzt und Anfragen von Forschern werden begrüßt.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Zweck dieses Registers ist es, Studien zu unterstützen, die darauf abzielen, die Ursache der Ichthyosen zu ermitteln und effektiver zu behandeln. Das Register bietet verblindete Informationen über gut charakterisierte Personengruppen mit spezifischen Diagnosen zur Untersuchung durch Hautbiologen, Pharmakologen und andere. Das Register bietet auch Informationen über Forschungsprojekte für diejenigen, die sich in das Register eingeschrieben und Interesse an einer Teilnahme an Studien bekundet haben.
Teilnehmer, die sich in das Register eingeschrieben haben, indem sie sich an die Registerbeamten wenden. Alle Teilnehmer nahmen an einem Telefoninterview mit der Study Research Nurse teil. Die Teilnehmer wurden zu diagnostischen Tests, Behandlungen, Geburtsgeschichte, Krankengeschichte, Grad und Art der Beteiligung, aktuellem körperlichen Zustand und anderen Familienmitgliedern mit Hauterkrankungen befragt. In das Interview wurde ein Lebensqualitätsindex eingebettet. Die Teilnehmer gaben auch an, ob sie bezüglich der Teilnahme an klinischer Forschung kontaktiert werden möchten. Diese Informationen wurden durch ein Anmeldeformular der Betreuungsperson des Einzuschreibenden ergänzt.
Die Diagnose wurde durch spezifische Kriterien bestätigt, die auf der klinischen Beteiligung, der Überprüfung der Histologie und gegebenenfalls der Serumcholesterinsulfatbestimmung oder DNA-Analyse basierten.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Washington
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Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
- University of Washington
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Hinweis: Die Aufnahme in diese Studie wurde zum 31.03.04 eingestellt.
Einschlusskriterien:
- Diagnose einer der Ichthyosen, Erythrokeratodermie, Darier-Krankheit, Hailey-Hailey-Krankheit, palmar-plantarer Keratodermie, Pachyonychia congenita, ausgedehnter epidermaler Nävi oder verwandter Erkrankungen
Ausschlusskriterien:
- Ichthyosis vulgaris
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
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- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
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- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Hautkrankheiten
- Angeborene Anomalien
- Säugling, Neugeborenes, Krankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Genetische Krankheiten, X-gebunden
- Hautkrankheiten, genetisch
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Hautkrankheiten, Vesikulobullöse
- Hautanomalien
- Steroidstoffwechsel, angeborene Fehler
- Keratose
- Ichthyosiforme Erythrodermie, angeboren
- Ichthyose
- Ichthyose, lamellär
- Darier-Krankheit
- Pemphigus, gutartiger familiärer
- Hyperkeratose, Epidermolytikum
- Ichthyose, X-gebunden
Andere Studien-ID-Nummern
- NIAMS-101
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Klinische Studien zur Ichthyose
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University of AarhusUnbekanntIchthyosis vulgarisDänemark
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Crown Laboratories, Inc.AbgeschlossenIchthyosis vulgarisVereinigte Staaten
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St. James's Hospital, IrelandUniversity of Dublin, Trinity College; Science Foundation IrelandRekrutierungAtopische Dermatitis | Psoriasis vulgaris | Ichthyosis vulgarisIrland
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Northwestern UniversityViraCor LaboratoriesAbgeschlossenAtopische Dermatitis | Ichthyosis vulgarisVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungEkzem | Atopische Dermatitis | Ichthyosis vulgarisVereinigte Staaten