Nasjonalt register for iktyose og relaterte lidelser
Forskningsregister for arvelige lidelser av keratinisering
Iktyosene er en familie av genetiske hudsykdommer preget av tørr, fortykket, avskallet hud. Hudleger anslår at det er over tjue varianter av iktyose, med et bredt spekter av alvorlighetsgrad og tilhørende symptomer. Dette registeret er utviklet for å identifisere personer i USA med iktyoser og andre relaterte lidelser og for å samle informasjon om deres hudplager og hvordan det har påvirket dem. Databasen er tilgjengelig for gjennomgang av godkjente forskningssøkere. Registeret er konfidensielt og gir etterforskere en måte å dele informasjon om studier og forsøk med potensielle deltakere samtidig som deltakernes personvern opprettholdes.
Selv om registeret er stengt for ny påmelding, opprettholdes det fortsatt for å gi informasjon knyttet til forståelse av diagnose, patofysiologi og behandling av iktyoser. Støtte til studier fortsetter og henvendelser fra etterforskere er velkommen.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Formålet med dette registeret er å støtte studier som tar sikte på å fastslå årsaken til iktyosene og behandle dem mer effektivt. Registeret tilbyr blind informasjon om velkarakteriserte grupper av individer med spesifikke diagnoser for studier av hudbiologer, farmakologer og andre. Registeret gir også informasjon om forskningsprosjekter til de som har meldt seg inn i registeret og meldt interesse for å delta i studier.
Deltakere meldte seg inn i registeret ved å kontakte registeransvarlige. Alle deltakerne deltok i et telefonintervju med sykepleieren i studien. Deltakerne ble spurt om diagnostisk testing, behandlinger, fødselshistorie, sykehistorie, grad og type involvering, nåværende fysisk tilstand og andre familiemedlemmer med hudsykdommer. En livskvalitetsindeks ble integrert i intervjuet. Deltakerne oppga også om de ønsker å bli kontaktet for å delta i klinisk forskning. Denne informasjonen ble supplert med et påmeldingsskjema fra den påmeldtes omsorgsperson.
Diagnosen ble bekreftet av spesifikke kriterier basert på klinisk involvering, gjennomgang av histologi, og der det var hensiktsmessig, serumkolesterolsulfatbestemmelse eller DNA-analyse.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Forente stater, 98195
- University of Washington
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Merk: Periodisering i denne studien er avviklet fra og med 31.03.04.
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av en av iktyosene, erythrokeratodermas, Darier sykdom, Hailey-Hailey sykdom, palmar-plantar keratodermas, pachyonychia congenita, omfattende epidermal nevi eller relatert lidelse
Ekskluderingskriterier:
- Ichthyosis Vulgaris
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hudsykdommer
- Medfødte abnormiteter
- Spedbarn, nyfødte, sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Genetiske sykdommer, X-linked
- Hudsykdommer, genetisk
- Metabolisme, medfødte feil
- Hudsykdommer, vesikulobuløse
- Hudavvik
- Steroidmetabolisme, medfødte feil
- Keratose
- Ichthyosiform erythroderma, medfødt
- Iktyose
- Iktyose, lamellær
- Darier sykdom
- Pemphigus, godartet familiær
- Hyperkeratose, epidermolytisk
- Iktyose, X-linked
Andre studie-ID-numre
- NIAMS-101
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .