Nationaal register voor ichthyosis en aanverwante aandoeningen
Onderzoeksregister voor erfelijke aandoeningen van keratinisatie
De ichthyoses zijn een familie van genetische huidziekten die worden gekenmerkt door een droge, verdikte, schilferende huid. Dermatologen schatten dat er meer dan twintig soorten ichthyosis zijn, met een breed scala aan ernst en bijbehorende symptomen. Dit register is ontworpen om mensen in de Verenigde Staten met de ichthyoses en andere gerelateerde aandoeningen te identificeren en om informatie te verzamelen over hun huidaandoening en hoe deze hen heeft beïnvloed. De database is beschikbaar voor beoordeling door goedgekeurde onderzoeksaanvragers. Het register is vertrouwelijk en biedt onderzoekers een manier om informatie over onderzoeken en onderzoeken met potentiële deelnemers te delen, terwijl de privacy van de deelnemers behouden blijft.
Hoewel het register gesloten is voor nieuwe inschrijvingen, wordt het nog steeds onderhouden om informatie te verstrekken met betrekking tot het begrijpen van de diagnose, pathofysiologie en behandeling van ichthyoses. Ondersteuning voor studies gaat door en vragen van onderzoekers zijn welkom.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van dit register is om studies te ondersteunen die gericht zijn op het achterhalen van de oorzaak van de ichthyose en het effectiever behandelen ervan. Het register biedt geblindeerde informatie over goed gekarakteriseerde groepen individuen met specifieke diagnoses voor onderzoek door huidbiologen, farmacologen en anderen. Het register verstrekt ook informatie over onderzoeksprojecten aan degenen die zich in het register hebben ingeschreven en belangstelling hebben getoond voor deelname aan studies.
Deelnemers hebben zich ingeschreven in het register door contact op te nemen met de registerfunctionarissen. Alle deelnemers namen deel aan een telefonisch interview met de onderzoeksverpleegkundige van het onderzoek. Deelnemers werden gevraagd naar diagnostische tests, behandelingen, geboortegeschiedenis, medische geschiedenis, mate en type betrokkenheid, huidige fysieke conditie en andere familieleden met huidaandoeningen. In het interview was een levenskwaliteitsindex opgenomen. Deelnemers gaven ook aan of ze gecontacteerd willen worden over deelname aan klinisch onderzoek. Deze informatie werd aangevuld met een inschrijfformulier van de verzorger van de ingeschrevene.
De diagnose werd bevestigd door specifieke criteria op basis van klinische betrokkenheid, beoordeling van de histologie en, waar van toepassing, serumcholesterolsulfaatbepaling of DNA-analyse.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98195
- University of Washington
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Opmerking: de opbouw van deze studie is stopgezet per 31/03/04.
Inclusiecriteria:
- Diagnose van een van de ichthyoses, erytrokeratodermie, ziekte van Darier, ziekte van Hailey-Hailey, palmoplantaire keratodermie, pachyonychia congenita, uitgebreide epidermale naevi of verwante aandoening
Uitsluitingscriteria:
- Ichthyosis Vulgaris
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Retrospectief
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Philip Fleckman, MD, University of Washington
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Fleckman P. Management of the ichthyoses. Skin Therapy Lett. 2003 Sep;8(6):3-7.
- Mayes MD, Giannini EH, Pachman LM, Buyon JP, Fleckman P. Connective tissue disease registries. Arthritis Rheum. 1997 Sep;40(9):1556-9. doi: 10.1002/art.1780400903. No abstract available.
- Fleckman P: The ichthyosis registry - a resource ready for use. J Invest Dermatol 123(1):x, 2004
- Richard G, Smith LE, Bailey RA, Itin P, Hohl D, Epstein EH Jr, DiGiovanna JJ, Compton JG, Bale SJ. Mutations in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet. 1998 Dec;20(4):366-9. doi: 10.1038/3840.
- Zettersten E, Man MQ, Sato J, Denda M, Farrell A, Ghadially R, Williams ML, Feingold KR, Elias PM. Recessive x-linked ichthyosis: role of cholesterol-sulfate accumulation in the barrier abnormality. J Invest Dermatol. 1998 Nov;111(5):784-90. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00386.x.
- Sprecher E, Chavanas S, DiGiovanna JJ, Amin S, Nielsen K, Prendiville JS, Silverman R, Esterly NB, Spraker MK, Guelig E, de Luna ML, Williams ML, Buehler B, Siegfried EC, Van Maldergem L, Pfendner E, Bale SJ, Uitto J, Hovnanian A, Richard G. The spectrum of pathogenic mutations in SPINK5 in 19 families with Netherton syndrome: implications for mutation detection and first case of prenatal diagnosis. J Invest Dermatol. 2001 Aug;117(2):179-87. doi: 10.1046/j.1523-1747.2001.01389.x.
- Richard G, Rouan F, Willoughby CE, Brown N, Chung P, Ryynanen M, Jabs EW, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J, Russell L. Missense mutations in GJB2 encoding connexin-26 cause the ectodermal dysplasia keratitis-ichthyosis-deafness syndrome. Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1341-8. doi: 10.1086/339986. Epub 2002 Mar 22.
- Richard G, Brown N, Rouan F, Van der Schroeff JG, Bijlsma E, Eichenfield LF, Sybert VP, Greer KE, Hogan P, Campanelli C, Compton JG, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Uitto J. Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol. 2003 Apr;120(4):601-9. doi: 10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x.
- Fowler AJ, Moskowitz DG, Wong A, Cohen SP, Williams ML, Heyman MB. Nutritional status and gastrointestinal structure and function in children with ichthyosis and growth failure. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2004 Feb;38(2):164-9. doi: 10.1097/00005176-200402000-00012.
- Moskowitz DG, Fowler AJ, Heyman MB, Cohen SP, Crumrine D, Elias PM, Williams ML. Pathophysiologic basis for growth failure in children with ichthyosis: an evaluation of cutaneous ultrastructure, epidermal permeability barrier function, and energy expenditure. J Pediatr. 2004 Jul;145(1):82-92. doi: 10.1016/j.jpeds.2004.03.052.
- Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. J Investig Dermatol Symp Proc. 2005 Oct;10(1):3-17. doi: 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x.
- Richard G, Ratajcaz P, Amin S, Ilyas H. Netherton Syndrome: Novel and Recurrent Mutations in SPINK5 and implications for screening and diagnosis. J Invest Dermatol 122, 2004.
- Ross R, DiGiovanna JJ, Capaldi L, Argenyi Z, Fleckman P, Robinson-Bostom L. Histopathologic characterization of epidermolytic hyperkeratosis: a systematic review of histology from the National Registry for Ichthyosis and Related Skin Disorders. J Am Acad Dermatol. 2008 Jul;59(1):86-90. doi: 10.1016/j.jaad.2008.02.031.
- Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, Fleckman P, Toro JR. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype-phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. J Med Genet. 2009 Feb;46(2):103-11. doi: 10.1136/jmg.2008.060905. Epub 2008 Oct 23.
- Herman ML, Farasat S, Steinbach PJ, Wei MH, Toure O, Fleckman P, Blake P, Bale SJ, Toro JR. Transglutaminase-1 gene mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis: summary of mutations (including 23 novel) and modeling of TGase-1. Hum Mutat. 2009 Apr;30(4):537-47. doi: 10.1002/humu.20952.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Huidziektes
- Aangeboren afwijkingen
- Baby, pasgeborene, ziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Huidziekten, genetisch
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Huidziekten, Vesiculobullair
- Afwijkingen van de huid
- Steroïde metabolisme, aangeboren fouten
- Keratose
- Ichthyosiforme erytrodermie, congenitaal
- Ichthyose
- Ichthyosis, lamellair
- Ziekte van Darier
- Pemphigus, goedaardige familiale
- Hyperkeratose, epidermolytisch
- Ichthyosis, X-gekoppeld
Andere studie-ID-nummers
- NIAMS-101
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Ichthyose
-
Centre Hospitalier Universitaire de NiceOnbekendLamellaire ichthyosisFrankrijk
-
Krystal Biotech, Inc.Actief, niet wervendTGM-1-gerelateerde autosomaal recessieve congenitale ichthyosisVerenigde Staten
-
Krystal Biotech, Inc.Nog niet aan het wervenAutosomaal recessieve ichthyosisVerenigde Staten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het wervenAutosomaal recessieve congenitale ichthyosis | Epidermolytische ichthyoseFrankrijk
-
Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiVoltooidNetherton-syndroom | Ichthyose | Lamellaire ichthyosis | Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis | Aangeboren ichthyosiforme erytrodermie | Epidermolytische ichthyoseVerenigde Staten
-
Patagonia Pharmaceuticals, LLCVoltooidCongenitale ichthyosisVerenigde Staten
-
Maastricht University Medical CenterWervingCongenitale ichthyosisNederland
-
Crown Laboratories, Inc.VoltooidIchthyosis vulgarisVerenigde Staten
-
Yale UniversityFoundation for Ichthyosis & Related Skin Types (FIRST)BeëindigdEen prospectieve evaluatie in meerdere centra van zuigelingen en kinderen met congenitale ichthyosisIchthyoseVerenigde Staten
-
National Cancer Institute (NCI)VoltooidGenetische huidziekte | Lamellaire ichthyosis | Keratose FollicularisVerenigde Staten