Deflazacort dysferlinopatioissa

Raajavyön lihasdystrofiat (LGMD:t) ovat geneettisesti heterogeeninen ryhmä sairauksia, joihin kuuluu useita geneettisesti määriteltyjä alatyyppejä (LGMD 2A-2H). Terapeuttisissa tutkimuksissa tulisi käsitellä jokaista sairauskokonaisuutta erikseen lääkehoitojen tehokkuuden arvioimiseksi. Plasebokontrolloitu tutkimus dysferlinopatiaa sairastavilla potilailla voi paljastaa oivalluksia taudin luonnollisesta kulusta ja näyttää hoitovaihtoehtoja homogeeniselle potilasryhmälle. Toistaiseksi steroidit ovat ainoita lääkkeitä, jotka osoittavat tehoa lihasdystrofioissa, pääasiassa Duchennen lihasdystrofiassa (DMD). Sekä dystrofiini että dysferliini ovat kiinnittyneet sarkolemaan, ja molempien proteiinien puute aiheuttaa sarkolemman vikoja; siksi mikä tahansa kalvoa stabiloiva steroidivaikutus voi olla hyödyllinen sekä DMD:ssä että LGMD2B/Myoshi-myopatiassa (MM). Lisäksi monien LGMD2B-potilaiden lihasbiopsioissa on huomattavaa tulehdusta. Siksi steroidien tulehdusta ehkäisevä vaikutus voi parantaa lihasten toimintaa LGMD2B/MM:ssä. Tutkimuksessamme käsitellään deflazacortin vaikutuksia dysferlinopatiaa (LGMD2B/MM) sairastavilla potilailla voimakkuuteen ja päivittäiseen toimintaan. Tämä tutkimus on suunniteltu arvioimaan deflazacortin/plasebon luonnollista historiaa ja terapeuttista tehoa ja sivuvaikutuksia LGMD2B/MM-potilailla.

Vaikka suurta terapeuttista läpimurtoa ei ole saavutettu eikä parantavia hoitomuotoja ole vielä sovellettavissa, dysferlinopatiapotilaiden elinajanodotetta ja elämänlaatua voitaisiin parantaa huomattavasti perustamalla lääkehoito, joka pystyy viivästyttämään dystrofista prosessia ja parantamaan lihasvoimaa ja toimintaa. Siksi tämän tutkimuksen tulokset ovat perusteltuja ja voivat vaikuttaa dysferlinopatioiden steroidihoidon lisäohjeisiin. Lisäksi taudin luontaisen historian arviointi antaa uusia näkemyksiä dysferlinopatioiden kliinisestä ymmärtämisestä.