Deflazacorte nas Disferlinopatias
Deflazacort em disferlinopatias (LGMD2B/MM) - um estudo clínico duplo-cego, controlado por placebo
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
As distrofias musculares das cinturas (LGMDs) são um grupo geneticamente heterogêneo de distúrbios que abrangem vários subtipos definidos geneticamente (LGMD 2A-2H). Os ensaios terapêuticos devem abordar cada entidade de doença separadamente para avaliar a eficácia dos tratamentos médicos. Um estudo controlado por placebo em pacientes com disferlinopatia pode revelar insights sobre o curso natural da doença e mostrar opções terapêuticas em um grupo homogêneo de pacientes. Até o momento, os esteroides são os únicos fármacos que apresentam eficácia nas distrofias musculares, principalmente na distrofia muscular de Duchenne (DMD). Tanto a distrofina quanto a disferlina estão ligadas ao sarcolema e a deficiência de ambas as proteínas causa defeitos no sarcolema; portanto, qualquer efeito esteróide estabilizador de membrana pode ser benéfico tanto na DMD quanto na miopatia LGMD2B/Myoshi (MM). Além disso, há inflamação acentuada nas biópsias musculares de muitos pacientes LGMD2B. Portanto, o efeito anti-inflamatório dos esteróides pode melhorar a função muscular em LGMD2B/MM. Em nosso estudo, os efeitos do deflazacorte em pacientes com disferlinopatia (LGMD2B/MM) na força e nas atividades da vida diária são abordados. O presente estudo é desenhado para avaliar a história natural e avaliar a eficácia terapêutica e os efeitos colaterais de deflazacort / placebo em pacientes LGMD2B/MM.
Embora nenhum grande avanço terapêutico tenha sido alcançado e as modalidades de tratamento curativo ainda não sejam aplicáveis, a expectativa de vida e a qualidade de vida dos pacientes com disferlinopatia podem ser notavelmente melhoradas com o estabelecimento de uma terapia medicamentosa, capaz de retardar o processo distrófico e melhorar a força e a função muscular. Portanto, os resultados deste estudo são garantidos e podem influenciar outras diretrizes para o tratamento com esteróides em disferlinopatias. Além disso, a avaliação da história natural da doença fornecerá novos insights na compreensão clínica das disferlinopatias.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
- Fase 3
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Munich, Alemanha, 80801
- Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Distrofia muscular clinicamente, histologicamente, imuno-histoquimicamente e geneticamente definida com deficiência de disferlina (LGMD2B/MM).
- Os pacientes devem preencher critérios clínicos, morfológicos, imuno-histoquímicos e imunoblot de LGMD 2B e mutação definitiva no gene da disferlina.
- Não há limitação de idade para inclusão no estudo.
Critério de exclusão:
- Pacientes confinados ao leito ou cadeira de rodas.
- Pacientes com outras doenças neurológicas ou internísticas e pacientes com tratamento anterior ou atual com esteroides não serão incluídos.
- Os critérios de exclusão durante o estudo são a retirada do consentimento informado ou falta de adesão.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Comparador Ativo: UMA
Após 6 meses de tratamento e um wash-out de 3 meses, há passagem para o Braço B
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Nos primeiros 12 meses, os pacientes não receberão nenhum tratamento para avaliar a história natural da doença.
Posteriormente, os pacientes serão tratados com deflazacorte 1mg/kg/dia ou placebo no primeiro mês de tratamento, a partir do segundo mês em deflazacorte ou placebo será administrado em regime de dias alternados).
Os pacientes serão randomizados para receber verum ou placebo por seis meses cada, após uma lavagem de 3 meses, os pacientes passarão para o tratamento alternativo por seis meses.
Em uma fase de acompanhamento de 2 anos após a fase de tratamento duplo-cego, o desenvolvimento a longo prazo do distúrbio será documentado.
Outros nomes:
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Comparador de Placebo: B
Após 6 meses de tratamento e um wash-out de 3 meses, há cruzamento para o Braço A
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Força muscular de acordo com Medical Research Council Scales (MRC) e medida quantitativa de força avaliada por dinamometria manual (Citec, Groningen, Holanda) nos mesmos grupos musculares.
Prazo: a cada 6 meses
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a cada 6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Medição de força quantitativa (QSM, M3diagnos, Fa. Schnell, Alemanha), Escore de Sintomas Neuromusculares (NSS), testes de função cronometrados, Impressões Clínicas Globais (CGI) de mudança e avaliação da qualidade de vida (escala SF-36).
Prazo: a cada 6 meses
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a cada 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Maggie C. Walter, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Germany
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Doenças Neuromusculares
- Distúrbios Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distrofias Musculares, Membros-Cintura
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Antiinflamatórios
- Agentes imunossupressores
- Fatores imunológicos
- Deflazacorte
Outros números de identificação do estudo
- 274/02
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