Deflazacort ved dysferlinopatier

Lembæltemuskulære dystrofier (LGMD'er) er en genetisk heterogen gruppe af lidelser, der omfatter forskellige genetisk definerede undertyper (LGMD 2A-2H). Terapeutiske forsøg bør behandle hver sygdomsenhed separat for at vurdere effektiviteten af ​​medicinske behandlinger. Et placebokontrolleret forsøg med patienter med dysferlinopati kan afsløre indsigt i sygdommens naturlige forløb og vise terapeutiske muligheder i en homogen gruppe af patienter. Indtil videre er steroider de eneste lægemidler, der viser effektivitet ved muskelsvind, hovedsageligt ved Duchennes muskeldystrofi (DMD). Både dystrofin og dysferlin er knyttet til sarcolemmaet, og mangel på begge proteiner forårsager sarcolemma-defekter; derfor kan enhver membranstabiliserende steroideffekt være gavnlig ved både DMD og LGMD2B/Myoshi myopati (MM). Endvidere er der markant inflammation i muskelbiopsier af mange LGMD2B-patienter. Derfor kan den antiinflammatoriske virkning af steroider forbedre muskelfunktionen i LGMD2B/MM. I vores forsøg behandles virkningerne af deflazacort hos patienter med dysferlinopati (LGMD2B/MM) på styrke og daglige aktiviteter. Denne undersøgelse er designet til at vurdere den naturlige historie og evaluere terapeutisk effekt og bivirkninger af deflazacort/placebo hos LGMD2B/MM-patienter.

Selvom der ikke er opnået større terapeutisk gennembrud, og kurative behandlingsmodaliteter endnu ikke er anvendelige, kan forventet levetid og livskvalitet for patienter med dysferlinopati forbedres bemærkelsesværdigt ved at etablere en lægemiddelbehandling, der er i stand til at forsinke den dystrofiske proces og forbedre muskelstyrke og funktion. Derfor er resultaterne af denne undersøgelse berettigede og kan påvirke yderligere retningslinjer for steroidbehandling ved dysferlinopatier. Endvidere vil vurderingen af ​​sygdommens naturlige historie give ny indsigt i den kliniske forståelse af dysferlinopatier.