Дефлазакорт при дисферлинопатиях

Поясно-конечностные мышечные дистрофии (LGMD) представляют собой генетически гетерогенную группу заболеваний, охватывающую различные генетически определенные подтипы (LGMD 2A-2H). Терапевтические испытания должны касаться каждой нозологической единицы отдельно для оценки эффективности медикаментозного лечения. Плацебо-контролируемое исследование у пациентов с дисферлинопатией может помочь понять естественное течение болезни и показать варианты лечения в однородной группе пациентов. На сегодняшний день стероиды являются единственными препаратами, демонстрирующими эффективность при мышечных дистрофиях, в основном при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). И дистрофин, и дисферлин прикрепляются к сарколемме, и дефицит обоих белков вызывает дефекты сарколеммы; следовательно, любое мембраностабилизирующее действие стероидов может быть полезным как при МДД, так и при миопатии LGMD2B/Миоши (ММ). Кроме того, в биоптатах мышц у многих пациентов с LGMD2B отмечается выраженное воспаление. Следовательно, противовоспалительный эффект стероидов может улучшить мышечную функцию при LGMD2B/MM. В нашем исследовании изучалось влияние дефлазакорта у пациентов с дисферлинопатией (LGMD2B/MM) на силу и повседневную активность. Настоящее исследование предназначено для оценки естественного течения и оценки терапевтической эффективности и побочных эффектов дефлазакорта/плацебо у пациентов с LGMD2B/MM.

Хотя серьезных терапевтических прорывов достигнуто не было, а лечебные методы еще не применимы, ожидаемая продолжительность жизни и качество жизни пациентов с дисферлинопатией могут быть значительно улучшены путем создания лекарственной терапии, способной отсрочить дистрофический процесс и улучшить мышечную силу и функцию. Таким образом, результаты этого исследования являются обоснованными и могут повлиять на дальнейшие рекомендации по лечению стероидами при дисферлинопатиях. Кроме того, оценка естественного течения болезни позволит по-новому взглянуть на клиническое понимание дисферлинопатий.