Deflazacort en Disferlinopatías
Deflazacort en disferlinopatías (LGMD2B/MM): un estudio clínico doble ciego controlado con placebo
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo genéticamente heterogéneo de trastornos que abarcan varios subtipos genéticamente definidos (LGMD 2A-2H). Los ensayos terapéuticos deben abordar cada entidad de enfermedad por separado para evaluar la eficacia de los tratamientos médicos. Un ensayo controlado con placebo en pacientes con disferlinopatía puede revelar información sobre el curso natural de la enfermedad y mostrar opciones terapéuticas en un grupo homogéneo de pacientes. Hasta el momento, los esteroides son los únicos fármacos que muestran eficacia en las distrofias musculares, principalmente en la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Tanto la distrofina como la disferlina se unen al sarcolema y la deficiencia de ambas proteínas provoca defectos del sarcolema; por lo tanto, cualquier efecto de esteroide estabilizador de membrana puede ser beneficioso tanto en DMD como en LGMD2B/miopatía de Myoshi (MM). Además, existe una marcada inflamación en las biopsias musculares de muchos pacientes LGMD2B. Por lo tanto, el efecto antiinflamatorio de los esteroides puede mejorar la función muscular en LGMD2B/MM. En nuestro ensayo, se abordan los efectos de deflazacort en pacientes con disferlinopatía (LGMD2B/MM) sobre la fuerza y las actividades de la vida diaria. El presente estudio está diseñado para evaluar la historia natural y evaluar la eficacia terapéutica y los efectos secundarios de deflazacort/placebo en pacientes LGMD2B/MM.
Aunque no se ha logrado un gran avance terapéutico y las modalidades de tratamiento curativo aún no son aplicables, la esperanza de vida y la calidad de vida de los pacientes con disferlinopatía podrían mejorar notablemente al establecer una terapia farmacológica, capaz de retrasar el proceso distrófico y mejorar la fuerza y función muscular. Por lo tanto, los resultados de este estudio están garantizados y pueden influir en otras pautas para el tratamiento con esteroides en las disferlinopatías. Además, la evaluación de la historia natural de la enfermedad proporcionará nuevos conocimientos en la comprensión clínica de las disferlinopatías.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
- Fase 3
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Munich, Alemania, 80801
- Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Distrofia muscular definida clínica, histológica, inmunohistoquímica y genéticamente con deficiencia de disferlina (LGMD2B/MM).
- Los pacientes deben cumplir con los criterios clínicos, morfológicos, inmunohistoquímicos e inmunoblot de LGMD 2B y mutación definitiva en el gen de la disferlina.
- No hay limitación de edad para la inclusión en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Pacientes confinados a cama o silla de ruedas.
- No se incluirán pacientes con otras enfermedades neurológicas o internísticas ni pacientes con tratamiento esteroideo anterior o actual.
- Los criterios de exclusión durante el ensayo son la retirada del consentimiento informado o la falta de cumplimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Comparador activo: A
Después de 6 meses de tratamiento y un lavado de 3 meses, se cruza al brazo B
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En los primeros 12 meses, los pacientes no recibirán ningún tratamiento para evaluar la historia natural de la enfermedad.
Posteriormente, los pacientes serán tratados con deflazacort 1 mg/kg/día o placebo durante el primer mes de tratamiento, a partir del segundo mes se administrará deflazacort o placebo en régimen de días alternos).
Los pacientes serán asignados al azar a seis meses verdaderos o placebo cada uno, después de un lavado de 3 meses, los pacientes pasarán al tratamiento alternativo durante seis meses.
En una fase de seguimiento de 2 años después de la fase de tratamiento doble ciego, se documentará el desarrollo a largo plazo del trastorno.
Otros nombres:
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Comparador de placebos: B
Después de 6 meses de tratamiento y un lavado de 3 meses, se cruza al brazo A
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Fuerza muscular según Medical Research Council Scales (MRC) y medición de fuerza cuantitativa evaluada mediante dinamometría manual (Citec, Groningen, Países Bajos) en los mismos grupos musculares.
Periodo de tiempo: cada 6 meses
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cada 6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Medida cuantitativa de fuerza (QSM, M3diagnos, Fa. Schnell, Alemania), Puntuación de síntomas neuromusculares (NSS), pruebas de función cronometradas, Impresiones clínicas globales (CGI) de cambio y evaluación de la calidad de vida (escala SF-36).
Periodo de tiempo: cada 6 meses
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cada 6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Maggie C. Walter, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Germany
Publicaciones y enlaces útiles
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Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Agentes antiinflamatorios
- Agentes inmunosupresores
- Factores inmunológicos
- Deflazacort
Otros números de identificación del estudio
- 274/02
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