Deflazacort ved dysferlinopatier

Limb belte muskeldystrofier (LGMDs) er en genetisk heterogen gruppe lidelser som omfatter ulike genetisk definerte undertyper (LGMD 2A-2H). Terapeutiske studier bør adressere hver sykdomsenhet separat for å vurdere effektiviteten av medisinske behandlinger. En placebokontrollert studie hos pasienter med dysferlinopati kan avsløre innsikt i det naturlige sykdomsforløpet og vise terapeutiske alternativer i en homogen gruppe pasienter. Så langt er steroider de eneste legemidlene som viser effekt ved muskeldystrofier, hovedsakelig ved Duchenne muskeldystrofi (DMD). Både dystrofin og dysferlin er festet til sarcolemma og mangel på begge proteiner forårsaker sarcolemmal defekter; derfor kan enhver membranstabiliserende steroideffekt være gunstig ved både DMD og LGMD2B/Myoshi myopati (MM). Videre er det markert betennelse i muskelbiopsier av mange LGMD2B-pasienter. Derfor kan den antiinflammatoriske effekten av steroider forbedre muskelfunksjonen i LGMD2B/MM. I studien vår behandles effekter av deflazacort hos pasienter med dysferlinopati (LGMD2B/MM) på styrke og daglige aktiviteter. Denne studien er designet for å vurdere naturhistorien og evaluere terapeutisk effekt og bivirkninger av deflazacort/placebo hos LGMD2B/MM-pasienter.

Selv om det ikke er oppnådd noe større terapeutisk gjennombrudd og kurative behandlingsmodaliteter ennå ikke er aktuelt, kan forventet levealder og livskvalitet for pasienter med dysferlinopati bli bemerkelsesverdig forbedret ved å etablere en medikamentell behandling som er i stand til å forsinke den dystrofiske prosessen og forbedre muskelstyrke og funksjon. Derfor er resultatene av denne studien berettiget og kan påvirke ytterligere retningslinjer for steroidbehandling ved dysferlinopatier. Videre vil vurderingen av sykdommens naturhistorie gi ny innsikt i den kliniske forståelsen av dysferlinopatier.