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Deflazacort nelle Disferlinopatie

31 agosto 2015 aggiornato da: Maggie Walter, Ludwig-Maximilians - University of Munich

Deflazacort nelle disferlinopatie (LGMD2B/MM) - uno studio clinico in doppio cieco, controllato con placebo

Il presente studio è progettato per valutare la storia naturale in una fase preliminare di un anno dello studio e valutare l'efficacia terapeutica e gli effetti collaterali di deflazacort nei pazienti affetti da LGMD2B/MM in uno studio controllato con placebo. Inoltre, lo sviluppo a lungo termine della malattia in condizioni naturalistiche sarà documentato in un follow-up di 2 anni dopo la fine della fase di trattamento in doppio cieco.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono un gruppo geneticamente eterogeneo di disturbi che comprende vari sottotipi geneticamente definiti (LGMD 2A-2H). Gli studi terapeutici dovrebbero affrontare ciascuna entità della malattia separatamente per valutare l'efficacia dei trattamenti medici. Uno studio controllato con placebo in pazienti con disferlinopatia può rivelare intuizioni sul decorso naturale della malattia e mostrare opzioni terapeutiche in un gruppo omogeneo di pazienti. Finora, gli steroidi sono gli unici farmaci che hanno mostrato efficacia nelle distrofie muscolari, principalmente nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Sia la distrofina che la disferlina sono attaccate al sarcolemma e la carenza di entrambe le proteine causa difetti del sarcolemma; pertanto, qualsiasi effetto steroideo stabilizzante la membrana può essere utile sia nella DMD che nella miopatia LGMD2B/Myoshi (MM). Inoltre, vi è una marcata infiammazione nelle biopsie muscolari di molti pazienti affetti da LGMD2B. Pertanto, l'effetto antinfiammatorio degli steroidi può migliorare la funzione muscolare nella LGMD2B/MM. Nel nostro studio, vengono affrontati gli effetti del deflazacort nei pazienti con disferlinopatia (LGMD2B/MM) sulla forza e sulle attività della vita quotidiana. Il presente studio è progettato per valutare la storia naturale e valutare l'efficacia terapeutica e gli effetti collaterali di deflazacort / placebo nei pazienti con LGMD2B/MM.

Sebbene non sia stata raggiunta alcuna svolta terapeutica importante e le modalità di trattamento curativo non siano ancora applicabili, l'aspettativa di vita e la qualità della vita dei pazienti con disferlinopatia potrebbero essere notevolmente migliorate stabilendo una terapia farmacologica, in grado di ritardare il processo distrofico e migliorare la forza e la funzione muscolare. Pertanto, i risultati di questo studio sono giustificati e possono influenzare ulteriori linee guida per il trattamento con steroidi nelle disferlinopatie. Inoltre, la valutazione della storia naturale della malattia fornirà nuovi spunti nella comprensione clinica delle disferlinopatie.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Fase

Fase 2
Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Germania
- - Munich, Germania, 80801
    - Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

Distrofia muscolare definita clinicamente, istologicamente, immunoistochimicamente e geneticamente con deficit di disferlina (LGMD2B/MM).
I pazienti devono soddisfare i criteri clinici, morfologici, immunoistochimici e immunoblot della LGMD 2B e mutazione definita nel gene della disferlina.
Non ci sono limiti di età per l'inclusione nello studio.

Criteri di esclusione:

Pazienti costretti a letto o su sedia a rotelle.
Non saranno inclusi pazienti con altre malattie neurologiche o internistiche e pazienti con precedente o attuale trattamento con steroidi.
I criteri di esclusione durante lo studio sono il ritiro del consenso informato o la mancata compliance.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Scopo principale: Trattamento
Assegnazione: Randomizzato
Modello interventistico: Assegnazione incrociata
Mascheramento: Quadruplicare

Numero di armi

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm	Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: UN Dopo 6 mesi di trattamento e 3 mesi di wash-out, si passa al braccio B	Droga: deflazacort Nei primi 12 mesi, i pazienti non riceveranno alcun trattamento per valutare la storia naturale della malattia. Successivamente, i pazienti saranno trattati con deflazacort 1 mg/kg/die o placebo per il primo mese di trattamento, dal secondo mese con deflazacort o placebo sarà somministrato a giorni alterni). I pazienti saranno randomizzati a sei mesi verum o placebo ciascuno, dopo un periodo di wash-out di 3 mesi i pazienti passeranno al trattamento alternativo per sei mesi. In una fase di follow-up di 2 anni dopo la fase di trattamento in doppio cieco, sarà documentato lo sviluppo a lungo termine del disturbo. Altri nomi: Corticosteroide Calcort
Comparatore placebo: B Dopo 6 mesi di trattamento e 3 mesi di wash-out, si passa al braccio A	Droga: placebo

Gruppo di partecipanti / Arm

Intervento / Trattamento

Comparatore attivo: UN

Dopo 6 mesi di trattamento e 3 mesi di wash-out, si passa al braccio B

Droga: deflazacort

Nei primi 12 mesi, i pazienti non riceveranno alcun trattamento per valutare la storia naturale della malattia. Successivamente, i pazienti saranno trattati con deflazacort 1 mg/kg/die o placebo per il primo mese di trattamento, dal secondo mese con deflazacort o placebo sarà somministrato a giorni alterni). I pazienti saranno randomizzati a sei mesi verum o placebo ciascuno, dopo un periodo di wash-out di 3 mesi i pazienti passeranno al trattamento alternativo per sei mesi. In una fase di follow-up di 2 anni dopo la fase di trattamento in doppio cieco, sarà documentato lo sviluppo a lungo termine del disturbo.

Altri nomi:

Corticosteroide
Calcort

Comparatore placebo: B

Dopo 6 mesi di trattamento e 3 mesi di wash-out, si passa al braccio A

Droga: placebo

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Forza muscolare secondo le scale del Medical Research Council (MRC) e misurazione quantitativa della forza valutata mediante dinamometria portatile (Citec, Groningen, Paesi Bassi) negli stessi gruppi muscolari. Lasso di tempo: ogni 6 mesi	ogni 6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Misurazione quantitativa della forza (QSM, M3diagnos, Fa. Schnell, Germania), punteggio dei sintomi neuromuscolari (NSS), test di funzionalità temporizzata, impressioni cliniche globali (CGI) del cambiamento e valutazione della qualità della vita (scala SF-36). Lasso di tempo: ogni 6 mesi	ogni 6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Ludwig-Maximilians - University of Munich

Investigatori

Investigatore principale: Maggie C. Walter, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Germany

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Walter MC, Reilich P, Thiele S, Schessl J, Schreiber H, Reiners K, Kress W, Muller-Reible C, Vorgerd M, Urban P, Schrank B, Deschauer M, Schlotter-Weigel B, Kohnen R, Lochmuller H. Treatment of dysferlinopathy with deflazacort: a double-blind, placebo-controlled clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 14;8:26. doi: 10.1186/1750-1172-8-26.

Collegamenti utili

Homepage of the German Muscular Dystrophy Network (MD-NET)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2003

Completamento primario (Effettivo)

1 aprile 2008

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2008

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

6 settembre 2007

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 settembre 2007

Primo Inserito (Stima)

10 settembre 2007

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

2 settembre 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 agosto 2015

Ultimo verificato

1 agosto 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

274/02

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