Deflazacort vid dysferlinopatier

Extremitetsmuskeldystrofier (LGMD) är en genetiskt heterogen grupp av sjukdomar som omfattar olika genetiskt definierade subtyper (LGMD 2A-2H). Terapeutiska prövningar bör behandla varje sjukdomsenhet separat för att bedöma effektiviteten av medicinska behandlingar. En placebokontrollerad studie på patienter med dysferlinopati kan avslöja insikter i sjukdomens naturliga förlopp och visa terapeutiska alternativ hos en homogen grupp patienter. Än så länge är steroider de enda läkemedlen som visar effekt vid muskeldystrofi, främst vid Duchennes muskeldystrofi (DMD). Både dystrofin och dysferlin är fästa vid sarcolemma och brist på båda proteinerna orsakar sarcolemmal defekter; därför kan alla membranstabiliserande steroideffekter vara fördelaktiga vid både DMD och LGMD2B/Myoshi-myopati (MM). Dessutom finns det markant inflammation i muskelbiopsier hos många LGMD2B-patienter. Därför kan den antiinflammatoriska effekten av steroider förbättra muskelfunktionen i LGMD2B/MM. I vår studie behandlas effekterna av deflazacort hos patienter med dysferlinopati (LGMD2B/MM) på styrka och dagliga aktiviteter. Den föreliggande studien är utformad för att bedöma den naturliga historien och utvärdera terapeutisk effekt och biverkningar av deflazacort/placebo hos LGMD2B/MM-patienter.

Även om inget större terapeutiskt genombrott har uppnåtts och kurativa behandlingsmodaliteter ännu inte är tillämpliga, kan förväntad livslängd och livskvalitet för patienter med dysferlinopati förbättras anmärkningsvärt genom att etablera en läkemedelsterapi, som kan fördröja den dystrofiska processen och förbättra muskelstyrka och funktion. Därför är resultaten av denna studie berättigade och kan påverka ytterligare riktlinjer för steroidbehandling vid dysferlinopatier. Vidare kommer bedömningen av sjukdomens naturliga historia att ge nya insikter i den kliniska förståelsen av dysferlinopatier.