Le déflazacort dans les dysferlinopathies

Les dystrophies musculaires des ceintures des membres (LGMD) sont un groupe génétiquement hétérogène de troubles englobant divers sous-types génétiquement définis (LGMD 2A-2H). Les essais thérapeutiques doivent traiter chaque entité pathologique séparément afin d'évaluer l'efficacité des traitements médicaux. Un essai contrôlé par placebo chez des patients atteints de dysferlinopathie peut révéler des informations sur l'évolution naturelle de la maladie et montrer des options thérapeutiques dans un groupe homogène de patients. Jusqu'à présent, les stéroïdes sont les seuls médicaments montrant une efficacité dans les dystrophies musculaires, principalement dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). La dystrophine et la dysferline sont toutes deux attachées au sarcolemme et une carence en ces deux protéines provoque des anomalies du sarcolemme; par conséquent, tout effet stéroïde stabilisant la membrane peut être bénéfique à la fois dans la DMD et dans la myopathie LGMD2B/Myoshi (MM). De plus, il existe une inflammation marquée dans les biopsies musculaires de nombreux patients LGMD2B. Par conséquent, l'effet anti-inflammatoire des stéroïdes peut améliorer la fonction musculaire dans LGMD2B/MM. Dans notre essai, les effets du déflazacort chez les patients atteints de dysferlinopathie (LGMD2B/MM) sur la force et les activités de la vie quotidienne sont abordés. La présente étude est conçue pour évaluer l'histoire naturelle et évaluer l'efficacité thérapeutique et les effets secondaires du déflazacort / placebo chez les patients LGMD2B/MM.

Bien qu'aucune percée thérapeutique majeure n'ait été réalisée et que les modalités de traitement curatif ne soient pas encore applicables, l'espérance de vie et la qualité de vie des patients atteints de dysferlinopathie pourraient être remarquablement améliorées en établissant une thérapie médicamenteuse, capable de retarder le processus dystrophique et d'améliorer la force et la fonction musculaire. Par conséquent, les résultats de cette étude sont justifiés et peuvent influencer d'autres directives pour le traitement stéroïdien des dysferlinopathies. De plus, l'évaluation de l'histoire naturelle de la maladie apportera de nouvelles connaissances dans la compréhension clinique des dysferlinopathies.