Deflazacort w dysferlinopatiach

Dystrofie mięśniowe obręczy kończyn (LGMMD) to genetycznie heterogenna grupa zaburzeń obejmująca różne genetycznie zdefiniowane podtypy (LGMD 2A-2H). Próby terapeutyczne powinny dotyczyć każdej jednostki chorobowej z osobna, aby ocenić skuteczność leczenia. Badanie kontrolowane placebo u pacjentów z dysferlinopatią może ujawnić wgląd w naturalny przebieg choroby i pokazać możliwości terapeutyczne w jednorodnej grupie pacjentów. Jak dotąd sterydy są jedynymi lekami wykazującymi skuteczność w dystrofiach mięśniowych, głównie w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD). Zarówno dystrofina, jak i dysferlina są przyłączone do sarkolemmy, a niedobór obu białek powoduje defekty sarkolemmy; dlatego każdy steroidowy efekt stabilizujący błonę może być korzystny zarówno w przypadku DMD, jak i miopatii LGMD2B/Myoshi (MM). Ponadto w biopsjach mięśni wielu pacjentów z LGMD2B występuje wyraźny stan zapalny. Dlatego przeciwzapalne działanie steroidów może poprawiać czynność mięśni w LGMD2B/MM. W naszym badaniu omówiono wpływ deflazakortu u pacjentów z dysferlinopatią (LGMD2B/MM) na siłę i codzienne czynności życiowe. Niniejsze badanie ma na celu ocenę historii naturalnej oraz skuteczności terapeutycznej i skutków ubocznych deflazacortu/placebo u pacjentów z LGMD2B/MM.

Chociaż nie osiągnięto żadnego przełomu terapeutycznego, a metody lecznicze nie są jeszcze stosowane, oczekiwana długość życia i jakość życia pacjentów z dysferlinopatią można znacznie poprawić poprzez ustanowienie terapii lekowej, zdolnej do opóźnienia procesu dystroficznego i poprawy siły i funkcji mięśni. Dlatego wyniki tego badania są uzasadnione i mogą wpłynąć na dalsze wytyczne dotyczące leczenia steroidami w dysferlinopatiach. Ponadto ocena naturalnego przebiegu choroby dostarczy nowych informacji na temat klinicznego zrozumienia dysferlinopatii.