Deflazacort u dysferlinopatií
Deflazacort u dysferlinopatií (LGMD2B/MM) – dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná klinická studie
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Svalové dystrofie pletenců končetin (LGMD) jsou geneticky heterogenní skupinou poruch zahrnující různé geneticky definované podtypy (LGMD 2A-2H). Terapeutické studie by se měly zabývat každou entitou onemocnění samostatně, aby se posoudila účinnost lékařské léčby. Placebem kontrolovaná studie u pacientů s dysferlinopatií může odhalit náhled na přirozený průběh onemocnění a ukázat terapeutické možnosti u homogenní skupiny pacientů. Steroidy jsou zatím jedinými léky vykazujícími účinnost u svalových dystrofií, zejména u Duchennovy svalové dystrofie (DMD). Jak dystrofin, tak dysferlin jsou připojeny k sarkolemě a nedostatek obou proteinů způsobuje sarkolemální defekty; proto jakýkoli účinek steroidů stabilizující membránu může být prospěšný jak u DMD, tak u LGMD2B/Myoshi myopatie (MM). Kromě toho existuje výrazný zánět ve svalových biopsiích mnoha pacientů s LGMD2B. Proto protizánětlivý účinek steroidů může zlepšit svalovou funkci u LGMD2B/MM. V naší studii se zabýváme účinky deflazacortu u pacientů s dysferlinopatií (LGMD2B/MM) na sílu a každodenní aktivity. Tato studie je navržena tak, aby zhodnotila přirozenou historii a vyhodnotila terapeutickou účinnost a vedlejší účinky deflazacortu / placeba u pacientů s LGMD2B/MM.
I když nebylo dosaženo žádného zásadního terapeutického průlomu a kurativní léčebné modality nejsou zatím použitelné, očekávanou délku života a kvalitu života pacientů s dysferlinopatií lze výrazně zlepšit zavedením medikamentózní terapie, schopné oddálit dystrofický proces a zlepšit svalovou sílu a funkci. Proto jsou výsledky této studie opodstatněné a mohou ovlivnit další pokyny pro léčbu steroidy u dysferlinopatií. Kromě toho posouzení přirozené historie onemocnění poskytne nové poznatky v klinickém chápání dysferlinopatií.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Fáze 2
- Fáze 3
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Munich, Německo, 80801
- Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Klinicky, histologicky, imunohistochemicky a geneticky definovaná svalová dystrofie s dysferlinovým deficitem (LGMD2B/MM).
- Pacienti by měli splňovat klinická, morfologická, imunohistochemická a imunoblotová kritéria LGMD 2B a jednoznačnou mutaci v genu pro dysferlin.
- Věk pro zařazení do studia není nijak omezen.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti upoutaní na lůžko nebo invalidní vozík.
- Pacienti s jinými neurologickými nebo internistickými onemocněními a pacienti s dřívější nebo současnou léčbou steroidy nebudou zahrnuti.
- Kritéria pro vyloučení během hodnocení jsou odvolání informovaného souhlasu nebo nedodržování předpisů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Crossover Assignment
- Maskování: Čtyřnásobek
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Aktivní komparátor: A
Po 6 měsících léčby a 3měsíčním vymývání dojde k přechodu na rameno B
|
V prvních 12 měsících nebudou pacienti dostávat žádnou léčbu, která by hodnotila přirozenou historii onemocnění.
Poté budou pacienti léčeni deflazacortem 1 mg/kg/den nebo placebem po dobu prvního měsíce léčby, od druhého měsíce jim bude deflazacort nebo placebo podáváno v režimu druhý den).
Pacienti budou randomizováni na šest měsíců verum nebo placebo, každý po 3 měsících vymývání pacienti přejdou na alternativní léčbu po dobu šesti měsíců.
Ve dvouleté fázi sledování po dvojitě zaslepené léčebné fázi bude dokumentován dlouhodobý vývoj poruchy.
Ostatní jména:
|
|
Komparátor placeba: B
Po 6 měsících léčby a 3měsíčním vymývání dojde k přechodu na rameno A
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Svalová síla podle škály Medical Research Council Scales (MRC) a kvantitativní měření síly hodnocené ruční dynamometrií (Citec, Groningen, Nizozemsko) ve stejných svalových skupinách.
Časové okno: každých 6 měsíců
|
každých 6 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Kvantitativní měření síly (QSM, M3diagnos, Fa. Schnell, Německo), skóre neuromuskulárních symptomů (NSS), časově omezené funkční testy, klinické globální dojmy (CGI) změn a hodnocení kvality života (škála SF-36).
Časové okno: každých 6 měsíců
|
každých 6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Maggie C. Walter, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dept. of Neurology, Ludwig-Maximilians-University of Munich, Germany
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární onemocnění
- Svalové poruchy, atrofické
- Svalové dystrofie
- Svalové dystrofie, končetinový pás
- Fyziologické účinky léků
- Protizánětlivé látky
- Imunosupresivní látky
- Imunologické faktory
- Deflazacort
Další identifikační čísla studie
- 274/02
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .