Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymän hoito pravastatiinin ja tsoledronihapon yhdistelmällä
torstai 4. heinäkuuta 2013 päivittänyt: Assistance Publique Hopitaux De Marseille
Suosittelemme Hutchinson-Gilford Progeria -oireyhtymän hoitamista kahdella molekyylillä (tsoledronihappo ja pravastatiini). Ehdottamamme terapeuttisen lähestymistavan tavoitteet ovat taudin vakavimpien oireiden vähentäminen, ehkäiseminen tai viivästäminen, lasten eliniän pidentäminen. ja yleisemmin pyrkivät parantamaan heidän elinolojaan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
15
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Marseille, Ranska, 13385
- Laboratoire de Génétique Moléculaire - Hopital de la Timone
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
3 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Molekyylisesti karakterisoidut potilaat, joiden LMNA-geenissä on tunnettu mutaatio, joka johtaa farnesyloidun prelamiini A:n tuotantoon, olipa se katkaistu tai ei
- Potilaiden on voitava matkustaa ja konsultoida Marseillessa, Ranskassa tarvittavia tutkimuksia varten, jotka on suunniteltu sisällyttämisvaiheessa ja sen jälkeen protokollakulkua noudattaen.
- kaavio tsoledronihappoinjektioista ja seurantakäynneistä
- Yli 3-vuotias potilas
- Potilaat, jotka ovat laillisen sairausvakuutuksen piirissä tai edunsaajia
- Aikuiset potilaat todistavat, että heille on tiedotettu asianmukaisesti protokollasta ja he allekirjoittivat kirjallisen suostumuslomakkeen. Lapset ja/tai vammaiset potilaat, joiden vanhemmille/lakiohjaajalle on ilmoitettu ja he ovat allekirjoittaneet kirjallisen suostumuslomakkeen
Poissulkemiskriteerit:
- Tunnettu yliherkkyys pravastatiinille tai tsoledronihapolle
- Seriaaliset transaminaasitasot yli 3 kertaa normaaliarvoon verrattuna
- CPK-taso yli 5 kertaa normaaliarvon
- Kreatininemia yli 0,5 mg/dl tai 44 mM tai kreatiniinipuhdistuma alle 70 ml/min/1,73 m3
- Hammasongelmien esiintyminen tai äskettäiset hammasongelmat
- Leuan osteonekroosi tai luun alastomuus edeltää
- Synnynnäinen galakosemia, glukoosin tai galaktoosin imeytymishäiriö, laktaasin puutos
- Kaikki muut patologiat, joiden katsotaan olevan yhteensopimattomia tutkijan ehdottaman hoidon kanssa
- Hoidossa, joka voi häiritä pravastatiinin ja/tai tsoledronaatin metaboliaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
MUUTA: 1
Tsoledronihappo, pravastatiini
|
Pravastatiini: 10 mg päivässä Tsoledronihappo: hitaat (30 min) suonensisäiset injektiot, laimennettuna 50 ml:aan suolaliuosta tämän aikataulun mukaisesti:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Arvioida pravastatiinin ja tsoledronihapon yhdistelmän sietokykyä ja tehoa potilaan painoon, pituuteen ja luuaineenvaihduntaan Progeria-hoidossa
Aikaikkuna: 48 kuukautta
|
48 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Arvioida hoidon sietokykyä ja tehokkuutta muihin kliinisiin ja biologisiin oireisiin
Aikaikkuna: 48 kuukautta
|
48 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Nicolas LEVY, MD, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Keskiviikko 1. lokakuuta 2008
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 1. huhtikuuta 2013
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 1. heinäkuuta 2013
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 1. elokuuta 2008
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 5. elokuuta 2008
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Perjantai 8. elokuuta 2008
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)
Maanantai 8. heinäkuuta 2013
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 4. heinäkuuta 2013
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. heinäkuuta 2013
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Sairaus
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Laminopatiat
- Oireyhtymä
- Progeria
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Entsyymin estäjät
- Antimetaboliitit
- Kolesterolia ehkäisevät aineet
- Hypolipideemiset aineet
- Lipidejä säätelevät aineet
- Hydroksimetyyliglutaryyli-CoA-reduktaasin estäjät
- Luutiheyden säilyttämisaineet
- Pravastatiini
- Tsoledronihappo
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2008-002471-27
- 2008-15 (SSWAHS)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .