Behandlung des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms mit einer Kombination aus Pravastatin und Zoledronsäure

Einschlusskriterien:

• Molekular charakterisierte Patienten mit einer bekannten Mutation ihres LMNA-Gens, die zur Produktion eines farnesylierten Prelamin A führt, ob verkürzt oder nicht
• Die Patienten müssen in der Lage sein, in Marseille, Frankreich, zu reisen und dort konsultiert zu werden, um notwendige Erkundungen durchzuführen, die im Aufnahmeschritt geplant sind und dann dem Protokollablauf folgen
• Tabelle für Zoledronsäure-Injektionen und Nachsorgeuntersuchungen
• Patient älter als 3 Jahre
• Patienten, die Mitglied oder Begünstigte einer gesetzlichen Krankenversicherung sind
• Erwachsene Patienten, die bestätigen, dass sie ordnungsgemäß über das Protokoll informiert wurden und eine schriftliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben. Kinder und/oder behinderte Patienten, deren Eltern/Erziehungsberechtigte informiert wurden und eine schriftliche Einverständniserklärung unterzeichnet haben

Ausschlusskriterien:

• Bekannte Überempfindlichkeit gegen Pravastatin oder Zoledronsäure
• Serische Transaminasespiegel höher als das 3-fache des Normalwertes
• CPK-Wert höher als das 5-fache des Normalwerts
• Kreatininämie über 0,5 mg/dl oder 44 mM oder Kreatinin-Clearance unter 70 ml/min/1,73 m3
• Vorhandensein von Zahnproblemen oder kürzlich aufgetretene Zahnprobleme
• Osteonekrose des Oberkiefers oder vorausgegangene Knochennacktheit
• Angeborene Galakosämie, Glucose- oder Galactose-Maladsorptionssyndrom, Laktasemangel
• Jede andere Pathologie, die mit der vom Prüfarzt vorgeschlagenen Behandlung als unvereinbar angesehen wird
• Unter Behandlung, die den Metabolismus von Pravastatin und/oder Zoledronat beeinträchtigen kann