Tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford con una combinación de pravastatina y ácido zoledrónico

Criterios de inclusión:

• Pacientes caracterizados molecularmente con una mutación conocida de su gen LMNA que conduce a la producción de una prelamina A farnesilada, ya sea truncada o no
• Los pacientes deben poder viajar y consultar en Marsella, Francia, para las exploraciones necesarias planificadas en el paso de inclusión, y luego seguir el flujo del protocolo.
• tabla para inyecciones de ácido zoledrónico y visitas de seguimiento
• Paciente mayor de 3 años
• Pacientes afiliados o beneficiarios de un seguro médico legal
• Pacientes adultos que certifiquen que han sido debidamente informados sobre el protocolo y que firmaron un formulario de consentimiento por escrito. Niños y/o pacientes discapacitados cuyos padres/tutores legales hayan sido informados y hayan firmado un formulario de consentimiento por escrito

Criterio de exclusión:

• Hipersensibilidad conocida a la pravastatina o al ácido zoledrónico
• Niveles de transaminasas séricas superiores a 3 veces el valor normal
• Nivel de CPK superior a 5 veces el valor normal
• Creatininemia superior a 0,5 mg/dl o 44 mM, o aclaramiento de creatinina inferior a 70 ml/min/1,73 m3
• Presencia de problemas dentales o problemas dentales recientes
• Antecedente de osteonecrosis maxilar o desnudez ósea
• Galacosemia congénita, síndrome de malabsorción de glucosa o galactosa, deficiencia de lactasa
• Cualquier otra patología que se considere incompatible con el tratamiento propuesto por el investigador
• Bajo tratamiento que puede interferir con el metabolismo de pravastatina y/o zoledronato